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目的:探讨广西扶绥县肝癌高发家系生长激素受体(Growth hormone receptor,GHR)基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。 方法:以广西25个肝癌高发家系(其中肝癌患者25例,肝癌患者直系家属81名)和17个对照家系(对照组80名,体检健康人群)作为研究对象,运用飞行时间质谱技术检测研究对象中GHR基因rs6451620位点的基因型以及等位基因分布频率,并运用非条件Logistic回归模型分析该位点多态性与肝癌遗传易感性之间的关系。 结果:1.GHR基因rs6451620位点存在A和G两种等位基因型及AA、GA、GG三种基因型。2.检测样本的GHR基因rs6451620位点基因型频率符合遗传平衡,具有人群代表性。3.GHR基因rs6451620位点等位基因A和G在肝癌组中分布频率分别为36%和64%,在肝癌家系非肝癌组中分布频率分别为39.5%和60.5%,在对照家系组中的分布频率为29.4%和70.6%。GHR基因rs6451620位点在肝癌家系非肝癌组人群中携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是携带G等位基因型个体的0.806倍(95%CI为0.27-2.41),差异无统计学意义(P=0.669);在对照家系组人群中携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是携带G等位基因型个体的1.488倍(95%CI:0.73-304,P=0.274),即表示差异无统计学意义。4.GHR基因rs6451620位点的HBV阴性携带GA+AA基因型是GG基因型的4.671倍(P>0.05,差异无统计学意义)。HBV阳性个体携带GA+AA基因型是GG基因型的2.155倍,差异无统计学意义(P>0.05)。 结论:1.GHR基因rs6451620位点存在G和A两种等位基因及AA、GA、GG三种基因型,GHR基因的两种等位基因及三种基因型与广西扶绥肝癌遗传易感性无明显相关性。2.在样本人群中,GHR基因rs6451620位点基因型AA携带个体罹患肝癌的风险与基因型GG携带个体罹患肝癌的风险无明显趋向性。