目的:MYH9相关综合征(MYH9-RD)是MYH9基因突变导致的，具有耳聋、肾炎、白内障或凝血障碍等一种或多种临床症状的遗传病。因MYH9-RD属于罕见病，它的血象与特发性血小板减少性紫癜(ITP)相似，医院常将MYH9-RD误诊为ITP，做不必要的激素治疗甚至是脾切除手术。因此对疑似MYH9-RD患者进行基因诊断十分必要。本研究通过MYH9基因测序，从基因水平上对误诊为ITP的一家系患者作出确诊，找到致病突变并分析基因型与表型的关系，对家系患者进行遗传学分析。　　方法:采集家系患者和健康对照者外周血，检测血常规。分别用光学显微镜和透射电镜观察患者中性粒细胞、血小板及其细胞器的形态结构特点。根据NCBI参考序列设计PCR扩增MYH9蛋白编码区的引物，对MYH9基因序列和突变片段进行一代测序、克隆测序和酶切实验，确定突变位点和类型。并进行线粒体全基因组测序寻找疾病相关SNP。最后使用计算软件预测突变蛋白对机体的影响和序列保守性分析。　　结果:8名家系患者的血常规检测有“巨大血小板、血小板数量减少和中性粒细胞含包涵体”的MYH9-RD三联征，其中一人的血小板数量在正常值的下限内（122×109/L）。患者有皮肤易挫伤、紫癜消退缓慢等症状，但临床表现略有不同。基因测序结果表明，家系所有8例患者的MYH9基因c.5803delG杂合缺失，导致移码突变，造成非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(NMMHC-ⅡA)的羧基端非螺旋尾部的蛋白截短，共涉及26个氨基酸变异（p.Ala1935Profs*13）。而家系内和非家系健康人均无此突变。透射电镜结果显示，患者的血小板内细胞器含量差异大，其中开发管道数量与血小板体积成比例增加。PROVEAN软件预测变异蛋白对机体有害（score=-3.67＜-2.5），Mutation Taster计算表明变异区域的氨基酸序列在哺乳动物中是部分保守，预测变异能引起疾病。　　结论:在有8名患者的家系中，c.5803delG突变与疾病共分离，是该家系患者的致病突变。NMMHC-ⅡA的异常磷酸化可能是导致MYH9-RD患者血小板一直处于激活状态的重要原因。患者的临床表现支持国际上对MYH9基因型与表型关系的研究结论:发生在NMMHC-ⅡA蛋白羧基端尾部的突变产生的症状较轻。预计患者不会出现严重的肾病、白内障或耳聋，但不排除老年期发病的可能。该突变p.Ala1935Profs*13是一个新发现的突变，国际上尚未见报道。