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背景与目的:心血管疾病(CVD)是死亡率、发病率、残疾、功能下降以及医疗保健成本增加的主要原因。世界上心血管疾病的发病率增加与血脂异常有关,人们普遍认为血脂异常是心血管疾病的一个重要的危险因素,是由遗传、环境因素引起的多因素和复杂疾病,包括脂质相关基因变异和环境因素及其相互作用。最近,基因组广泛联系研究(GWASs)已确定肝脂酶基因(LIPC)rs1532085的单核苷酸多态性(SNP)与血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯(TG)水平相关。LIPC在脂质和脂蛋白代谢途径中起重要作用,但LIPC rs1532085 SNP与血清脂质谱的关联以前未在不同的种族/族群中报道过。本研究将广西毛南族和汉族人群作为研究对象,比较两民族人群中的LIPC rs1532085 SNP以及一些环境因素与血脂参数关系的差异。方法:本研究对象在先前分层(性别和年龄)随机的样本库中,随机选择毛南族居民833人和汉族居民801人进行研究。其中汉族男性305名(38.07%),女性496名(61.93%);毛南族男性335名(40.22%),女性498名(59.78%)。他们均居住在广西壮族自治区河池市环江毛南族自治县境内。祖宗三代均为毛南族或者汉族。流行病学调查采用国际标准化方法,遵循共同议定书。通过标准化问卷收集有关人口统计学、社会经济状况和生活方式因素的信息。测量了几个参数,例如血压、身高、体重、腰围和计算体重指数(BMI)。从参与者中抽取空腹静脉血样本。将一部分样品收集到玻璃管中用于测定血清脂质水平。另一部分样品转移到含有抗凝血剂的试管中用于提取脱氧核糖核酸(DNA)。根据酚-氯仿法从外周血白细胞中分离样品的基因组DNA。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳法进行LIPC rs1532085 SNP的基因分型。统计分析用统计软件包SPSS 24.0(SPSS Inc.,Chicago,Illinois)进行。结果:(1)毛南族人群的腰围、吸烟、收缩压、舒张压、脉压、TG及载脂蛋白(Apo)B水平比汉族人群高(P<0.05-0.001),但毛南族人群饮酒的百分比、HDL-C水平和Apo A1/Apo B比值则低于汉族人群(P<0.05-0.001)。两个民族之间的性别比例、年龄结构、身高、体重、BMI、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和Apo A1水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)毛南族和汉族人群的基因型分布遵循哈迪温-伯格平衡(HWE,P>0.05)。汉族人群A和G等位基因频率分别为46.19%和53.80%,毛南族人群分别为50.66%和49.33%(P<0.05)。汉族人群AA、AG和GG基因型频率分别为22.34%、47.70%和29.96%,毛南族分别为24.96%、51.38%和23.64%(P<0.05)。汉族男性和女性之间的基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.01),但在毛南族男性和女性之间比较差异则无统计学意义(P>0.05)。(3)汉族人群血清TC、TG、LDL-C、Apo A1和Apo B水平在AA与AG/GG基因型之间比较差异有统计学意义(P<0.05-0.001),而毛南族人群则没有。在汉族人群中G等位基因携带者(AG/GG基因型)的血清TC、TG、LDL-C、Apo A1和Apo B水平较非G等位基因携带者(AA基因型)低。性别亚组分析显示,汉族女性AG/GG基因型者血清TC、TG、LDL-C和Apo A1水平比AA基因型者低(P<0.05-0.001)。(4)多元线性回归分析显示,汉族人群血清TC和LDL-C水平与LIPC rs1532085 SNP的基因型呈显著相关(均P<0.05)。根据两种性别分析血脂参数与基因型的相关性,发现汉族女性血清TC、LDL-C和Apo A1与基因型呈显著相关(均P<0.05)。(5)除此之外,两民族人群及不同性别亚组的血脂参数还与多种环境因素呈显著相关,如性别、身高、BMI、年龄、体重、饮酒、吸烟、腰围、收缩压、舒张压、脉压和空腹血糖等(P<0.05-0.001)。结论:本研究表明,在广西毛南族和汉族人群中,以及男性和女性之间的LIPC rs1532085 SNP和血脂水平的关系不同。这些结果表明LIPC rs1532085 SNP与血清脂质水平的关系可能存在种族/民族和/或性别特异性。