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儿童急性B淋巴细胞白血病一种发病于儿童的恶性肿瘤,是由病变的不成熟淋巴细胞在骨髓中异常增生导致。在药物诱导治疗缓解后,白血病病人体内残留的少量白血病致病细胞是复发的根源。目前临床上通过实时定量PCR、流式细胞术和原位荧光杂交等技术检测白血病微小残留病(MRD),但是这些技术都有各自的局限,导致一定程度的漏检或假阳性。而免疫组库测序技术(IR-SEQ)的高灵敏度和高特异性,能够更加全面地检测MRD。本研究选取了50例儿童急性B淋巴细胞白血病样本,用免疫组库测序的方法,检测了样本治疗前、治疗后的骨髓样本和外周血样本,在大部分病人骨髓样本(45/50)内找到了致病的白血病克隆,并且具有较高的重复性,同时能在对应的外周血样本中找到高丰度的致病克隆。与治疗后的样本的流式细胞术检测结果相比,免疫组库测序具有更高灵敏度,能够在流式检测结果阴性的样本中检测到少量的白血病细胞残留。对致病克隆进行了分析,在所有的检测到的白血病细胞中,正确阅读框克隆和不正确阅读框的B细胞受体基因的比例为30/59,同时正确阅读框和不正确阅读框的B细胞受体均有RNA的表达。除此之外,还寻找了致病克隆的V转换的细胞克隆,不同病人差异较大,在治疗之后进化克隆的频率显著降低。我们的结果表明,免疫组库测序技术,能够检测到白血病细胞B细胞受体的更多的特征,对于从更多方法和角度预测病人的预后复发情况提高了依据。