【摘 要】
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目的:探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430三个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石的相关性。方法:选择399例维吾尔族ICOS患者(病例组)和410例维吾尔族健康体检者(正常组),412例汉族ICOS患者(病例组)和400例健康汉族(正常组),运用PCR法及DNA测序法,确定Klotho基因多态性位点rs3752472、rs564481、
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目的:探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430三个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石的相关性。方法:选择399例维吾尔族ICOS患者(病例组)和410例维吾尔族健康体检者(正常组),412例汉族ICOS患者(病例组)和400例健康汉族(正常组),运用PCR法及DNA测序法,确定Klotho基因多态性位点rs3752472、rs564481、rs145682430基因型和等位基因分布频率,并分析相关基因位点其与特发性草酸钙肾结石发病的相关性。结果:选取的维吾尔族、汉族病例组及正常组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,研究人群具有代表性。rs3752472的C等位基因是汉族ICOS的发病保护因素(P<0.05,OR=0.498,95%CI:0.332~0.734),CC基因型的发病风险是含T基因型发病风险的0.518倍(95%CI:0.349~0.768,P<0.05),且rs3752472的C等位基因在维吾尔族病例组和汉族病例组中具有差异(P<0.05,OR=0.566,95%CI:0.394~0.814);rs564481位点等位基因C在维吾尔族正常组和汉族正常组中具有差异(OR=0.553,95%CI:0.441~0.693,P=0.000);在维吾尔族病例组和汉族病例组中具有差异(OR=0.597<1,95%CI=0.477~0.751,P=0.000);rs145682430位点等位基因C在汉族病例组与维吾尔族病例组中分布有显著差异(OR=5.507,95%CI=2.292~13.21,P=0.000)。结论:Klotho基因rs3752472位点中C等位基因是新疆地区汉族人群ICOS发病的保护因素;rs145682430、rs564481等位基因C则更易出现在汉族(病例组和正常组)人群中,但与汉族、维吾尔族人群的发病未见明显相关。
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