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目的探讨缺血性脑卒中患者CYP2C19*2、*3位点基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系。方法以2012年11月至2013年12月期间新入院的急性缺血性脑卒中患者102例为研究对象,并服用氯吡格雷75mg/日抗血小板治疗,102例患者中男性59例,女性43例,平均年龄69.56±11.22岁。于患者服用氯吡格雷前及服用氯吡格雷7天后检测10μmol/L ADP诱导的最大血小板聚集率(MAR)和血小板反应指数(PRI),采用直接测序法测定所有患者CYP2C19*2、*3位点的基因型。102例患者根据CYP2C19*2、*3基因型分为强代谢型组EMs(*1/*1)、中间代谢型组IMs(*1/*2和*1/*3)、弱代谢型组PMs(*2/*2和*2/*3),研究基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系。结果(1)102例患者中, CYP2C19*2位点3种基因型GG、AG、AA分别为49例(48.04%)、46例(45.10%)、7例(6.86%)。等位基因G和A的频率分别为70.59%、29.41%。CYP2C19*3位点三种基因型GG、AG、AA型分别为90例(88.24%)、12例(11.76%)、0例(0%),等位基因G和A的频率分别为94.12%、5.88%。CYP2C19基因2位点及3位点的基因型分布频率,预测值与实际观察值差异无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。(2)服药前3组不同代谢型组患者MAR差异无统计学意义(P>0.05)。服用氯吡格雷75mg/日7天后,3组患者MAR降低幅度(20.41±11.77%、9.76±7.96%、7.00±3.43%,P<0.001)及PRI(42.56±12.16%、55.39±13.94%、63.88±14.70%,P<0.001)差异均有统计学意义。中间代谢型组及弱代谢型组PRI均较强代谢型组高,MAR降低幅度较强代谢型组低。结论CYP2C19*2、*3位点基因多态性与缺血性脑卒中患者氯吡格雷抗血小板效果存在相关性。