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中国地方猪种是我国不可或缺的畜禽种质资源,而西方商业猪种是目前市场上最主要的猪肉和品种培育的来源。利用分子遗传学手段对中西方猪种进行群体遗传学参数的估计,评估不同品种的遗传多样性、群体遗传结构,以及品种间的关系,能够进一步推动地方猪种保种工作与遗传改良的进程,为新品种的培育,以及重要经济性状的机制研究提供更多的参考。为了进一步完善中国地方猪种的遗传评估工作,并通过与商业猪种的比较,对中外猪种的遗传现状有更清楚的认识,本研究利用中外14个不同品种猪的重测序数据,捕获了高密度SNP标记,对每个群体的基因组遗传特征与重要群体遗传学参数进行了评估。同时,本研究围绕基因组上的长纯合片段(Run of homozygosity,ROH),评估了其基因组分布和特征,探讨了ROH的成因,及其在不同种群中的遗传模式。主要结果如下:(1)收集全球范围内14个不同品种猪共93个样本的全基因组序列数据,共检测到2,628,127个所有品种共同的SNP标记,并对SNP进行了功能注释。其中1,187,015 SNP分布在基因间区,3,792,061 SNP分布在内含子区域,80,704 SNP分布在外显子区域。测序数据为后续的遗传分析提供了数据的支持。(2)群体结构分析评估了不同猪品种的遗传背景与混杂情况。不同西方猪种能够单独聚类,群体特异性较高,品种特征显著,而中国地方猪遗传背景差异较小,成分混杂现象较为严重。其中莱芜猪、河套猪与民猪间,梅山猪与二花脸猪间的成分混杂尤为显著,在群体遗传结构分析中,当祖先成分K=8时,仍无法将混杂的样本划分成亚群。我们推测这可能是由于品种的地域分布,培育历史上的品种入侵等原因导致的。(3)利用群体间进化关系分析对不同群体的遗传距离与分化程度进行了评估。检测到亚洲猪种与西方猪种在进化树分析中被分割成两个进化分支,进化关系较远。长白猪与大白猪的遗传分化程度较小,FST值为0.140,可能与长白猪在培育过程中引入过大白猪的血统有关。莱芜猪和民猪在系统进化树中与其他中国地方猪种的进化关系较远,我们推测可能与两个品种历史上曾受到外来品种的入侵有关。(4)对14个品种重要的群体遗传学参数进行了估计。中国地方猪种由于人工选择强度较低,基因组杂合度普遍高于商业猪种。恩施黑猪的基因组杂合度显著高于平均水平,推测可能受到了外来种群的血统混杂。亚洲野猪与藏猪基因组的连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)程度最低。莱芜猪与河套猪的群体规模较小,前5世代时的有效群体大小(Effective Population Size,Ne)分别为8和7,相比前5000世代分别缩减了99.68%和99.80%。(5)通过对不同品种全基因组纯合情况的检测,共捕获到35,359个ROH区域,长度范围在500–96,248 Kb间。对ROH进行分类后比较了不同分类的品种间差异,发现长ROH能够指示群体近交程度,基于此计算了基因组近交系数。并对地方猪群体与商业猪群体的ROH热点区域分别进行了生物学注释,挖掘到一系列与重要经济性状相关的候选基因。在地方猪基因组热点区域注释到与母畜繁殖性状相关的调控基因SPESP1,FIGLA,FHSR等,在商业猪种中注释到了与营养代谢有关的重要功能基因LDLR,INSR,PLIN等。本研究的结果为猪重要经济性状的调控机制研究提供了新的思路,为中国地方猪的种质资源保护与品种的划分提供了分子依据,从基因组层面为猪的育种规划提供了支撑。