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目的:明确21-三体综合征（唐氏综合征,DS）患者常染色体座短串联重复序列（STR）分型中D21S11和Penta D基因座的不同三等位基因图谱特征,探讨应用GoldenEyeTM 20A试剂盒快速检测DS的可行性。方法:以外周血染色体核型分析确诊的DS患者及亲子鉴定案例中正常个体为研究对象,采用Qiagen blood mini试剂盒提取外周血有核细胞DNA,Golden-EyeTM 20A试剂盒多重荧光复合聚合酶链反应（PCR）,3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X 1.4软件分析数据确定19个常染色体基因的STR分型,并经峰面积、峰高及其比值,分析STR分型图谱特征。结果:G显带染色体核型分析,确定94例DS患者21号常染色体为三条染色单体。与100例正常人STR分型结果中未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11基因座分别出现三峰型三等位基因45例、双峰型三等位基因38例和单峰型三等位基因11例,仅通过D21S11基因座三等位基因判断DS检出率为47.87%。Penta D基因座分别出现三峰型三等位基因34例、双峰型三等位基因49例和单峰型三等位基因11例,仅通过Penta D基因座三等位基因判断DS检出率为36.17%。联合两个基因座分析,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者为33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例,联合两个基因座的DS检出率可达97.87%。结论:联合应用GoldenEyeTM 20A试剂盒中的D21S11和Penta D基因座,DS患者存在6种不同三等位基因表现形式,大大提高阳性检出率,对DS快速检测具有良好的应用前景。目的:应用Golden Eye TM 20A试剂盒与短串联重复序列（STR）分型,探讨AMEL基因座STR图谱特征在KS特殊疾病人群法医学鉴定和临床快速检测中的潜在应用价值。方法:检材来源以染色体核型分析确诊为KS患者为研究对象,使用Qiagen blood mini试剂盒提取患者外周静脉血DNA,使用Golden Eye TM 20A试剂盒进行复合聚合酶链反应（PCR）,使用3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper ID-X 1.4软件分析KS患者STR分型图谱,确定AMEL基因座图谱特征。结果:染色体核型分析显示,正常男性为46,XY,而32例KS患者中,31例为纯合型47,XXY,1例突变型47,XXY,15cenh+。19个常染色体STR分型图谱未见明显异常,28例KS患者性染色体上的AMEL基因座X/Y的峰高、峰面积比值>1.65,判断为性染色体AMEL的X等位基因比例增高,即X染色体数目的增加;4例KS患者AMEL基因座X/Y的峰高比值介于0.82至1.64之间,其中1例X/Y的峰面积>1.65。依据X/Y峰面积比值或联合X/Y峰高比值判断,使用Golden Eye TM 20A试剂盒检测KS的检出率分别为93.55%和90.32%,KS患者的X/Y峰面积比值和峰高比值明显高于正常男性。结论:通过分析Golden Eye TM 20A试剂盒中性染色体AMEL基因座X、Y峰高、峰面积的图谱特征可较好的发现KS患者特殊人群的DNA遗传特征,KS检出率可达90%以上,STR分型技术在KS临床快速检测中具有一定应用价值。