论文部分内容阅读
研究背景:Shwachman-Diamond 综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是胰腺外分泌功能不全、先天性躯体畸形及骨髓造血衰竭,进展为骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)/白血病,尤其是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的风险高[1]。SDS相关的突变基因为SBDS,位于染色体7q11,90%以上患者存在本基因突变[2]。研究目的:本研究通过对一例临床表现为身材矮小,双下肢畸形,反复发热感染和脂肪泄的32岁青年男性患者进行全面的体格检查、及相应的辅助检查,明确诊断;针对患者的造血系统紊乱进行对症支持治疗;查阅相关文献进行讨论,以完善对该病的认识,提高诊治水平。研究对象和方法:(1)研究对象32岁男性,因"面色苍白、乏力、发热、咳嗽1月余"入院。(2)研究方法1.对患者进行全面的体格检查,发现其身材矮小,发育不良,行走欠灵活,双下肢股骨侧弯畸形;2.对患者家族史进行询问,发现其有一哥哥因造血功能衰竭于3个月前去世,同样有发育不良和双下肢畸形等症状;3.抽取患者静脉血,行血常规、肝肾功、血生化、凝血系列等常规检查;查脂肪酶、淀粉酶评估其胰腺外分泌功能;查维生素系列、叶酸,评估其是否存在营养性贫血;查找病原体,以针对性治疗肺部感染;4.对患者进行胸腹CT平扫,评估其肺部感染和胰腺发育情况;5.行骨髓细胞学+活检检查,评估其骨髓造血情况;行免疫分型、基因、染色体检查,排除相关血液系统疾病;对SBDS等已知常见致病基因进行测序,寻找分子学诊断依据;6.查阅相关文献,讨论该病的诊断、鉴别诊断、致病机制,总结该病的治疗方法,更好地认识这种疾病。结果:根据患者的临床表现和辅助检查结果,诊断为:1.Shwachman-Diamond综合征2.肺部感染(真菌、细菌)3.Ⅰ型糖尿病。结论:对先天性的骨髓造血功能衰竭(或者表现为急性白血病、骨髓异常增生综合征),同时和并先天躯体发育不良和胰腺外分泌功能障碍的患者应考虑Shwachman-Diamond综合征的可能,在诊断上需要寻求临床和分子生物学的证据才能加以确诊。