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第一部分子宫内膜异位症恶变而来的卵巢透明细胞癌miRNA表达谱研究目的:本研究通过miRNA微阵列基因芯片技术(microarray)对子宫内膜异位症(以下简称为内异症)恶变为卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma,OCCC)过程中各级病变,包括在位内膜、卵巢内异症、不典型内异症、癌,以及对照组的miRNA表达谱进行比较,并与并进行生物信息学分析,筛选出具有差异的miRNA及其可能靶基因。旨在寻找提示内异症恶变的生物标志,并为进一步研究内异症恶变基因通路和靶向治疗提供依据。方法:运用microarray芯片技术,对4例内异症恶变的卵巢透明细胞癌病例及其对照组石蜡切片进行miRNA表达谱研究,筛选出差异表达miRNA。对差异表达miRNA进行基因功能的富集分析(GO-enrichment Analysis),Pathway的富集分析(Pathway-enrichment Analysis),miRNA 与基因的调控网络(miRNA-Gene-Network),miRNA与pathway的调控网络(miRNA-pathway-Network)等生物信息学分析,筛选出候选miRNA。在6例验证组病理石蜡切片中采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)验证基于芯片筛查的差异miRNA,以验证芯片表达谱的可靠性。结果:内异症恶变的OCCC的在位内膜、内异症、不典型内异症和癌四级病变对比,miR-199b-5p从在位内膜到癌一直下降,且不典型内异症到癌有显著下降;miR-200a-3p和miR-200b-3p的表达呈双向型的改变,以在位内膜为对照,在内异症和不典型内异症中下降,在癌组织中上升。内异症恶变的OCCC、符合内异症相关的卵巢癌但非内异症恶变的OCCC和与内异症无关的OCCC三组相比,后两组miR-20a-5p,93-5p,203a和328表达相近,均低于试验组癌。结论:内异症恶变的卵巢透明细胞癌研究中,miR-199b-5p,miR-200a-3p,miR-200b-3p,miR-20a-5p,miR-20b-5p,miR-106a-5p,miR-93-5p,miR-203a 和miR-328可能成为研究的关键miRNA。第二部分卵巢透明细胞癌的临床病理学特点与预后分析目的:卵巢透明细胞癌与子宫内膜异位症联系密切,本研究旨在研究卵巢透明细胞癌的临床病理特点,探究内异症是否为可能的预后因素。方法:回顾性分析对2000年到2016年在北京协和医院就诊的卵巢透明细胞癌患者的病历及病理资料,进行统计学数据处理。结果:共纳入264名卵巢透明细胞癌的患者,84(31.8%)名为内异症相关的卵巢癌(endometriosis associated ovarian cancer,EAOC),EAOC 组中根据是否符合Sampson和Scott标准又分为两个亚组,内异症恶变组(n=42,50%)和非恶变组(n=42,50%)。EAOC组发病年龄更小,多在绝经前诊断,无症状盆腔包块更多,早期(Ⅰ,Ⅱ)病例更多,更多合并子宫腺肌症,更易达到满意的肿瘤细胞减灭术;不合并内异症的对照组腹胀症状更多,更多合并腹水、LVSI阳性,复发率、死亡率更高;EAOC中两个亚组相比,非内异症恶变组复发率和死亡率更高,其他指标均无统计学差异。单变量生存分析中内异症与OS和DFS都相关,多变量分析中不是独立预后因素;多变量生存分析显示OS和DFS的独立预后因素一致,均为FIGO分期、残余肿瘤和LVSI。结论:合并内异症的卵巢透明细胞癌有其独特的临床病理特征,OS和DFS的独立预后因素均为FIGO分期、残余肿瘤和LVSI,内异症不是OS或DFS的独立预后因素。第三部分卵巢畸胎瘤合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎例临床病例分析目的:总结卵巢畸胎瘤合并抗N-甲基D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者的临床特征。方法:收集北京协和医院和北京天坛医院2011年6月至2016年10月收治的21例卵巢畸胎瘤合并抗NMDAR脑炎患者的临床资料,对其临床表现、辅助检查、治疗及预后进行回顾性总结。结果:13例患者发病前有上呼吸道感染的前驱症状。临床多表现为典型精神症状、痫性发作和不自主运动。19例患者血清和脑脊液抗NMDAR抗体均为阳性,1例仅脑脊液抗NMDAR抗体阳性,1例血清和脑脊液抗NMDAR抗体均为阴性。卵巢畸胎瘤平均直径4cm,2例为双侧卵巢畸胎瘤,其余均为单侧;仅1例为未成熟畸胎瘤Ⅰ级,其余均为成熟畸胎瘤。经过卵巢畸胎瘤切除及免疫治疗,20例患者症状得到明显缓解。随访期间3例患者出现精神症状复发或肿瘤复发,无死亡病例。结论:卵巢畸胎瘤合并抗NMDAR脑炎常以神经及精神症状起病,容易被误诊为精神心理疾病,病毒性脑炎,或癫痫等;手术切除卵巢畸胎瘤结合免疫治疗多数预后良好。