【摘 要】
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目的:对一表皮松解性掌跖角化病(Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma,EPPK)家系致病基因进行定位研究,对角蛋白9、角蛋白14、角蛋白16、角蛋白17进行测序以检测其是否为
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目的:对一表皮松解性掌跖角化病(Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma,EPPK)家系致病基因进行定位研究,对角蛋白9、角蛋白14、角蛋白16、角蛋白17进行测序以检测其是否为该病的致病基因。方法:提取新疆地区一维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA,针对已知候选基因KRT9和KRT1,分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究,确定连锁区域后,对区域内角蛋白9(KRT9)、角蛋白14(KRT14)、角蛋白16(KRT16)、角蛋白17(KRT17)基因所有外显子进行测序分析。结果:分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型,经Linkage软件计算分析,发现标记D17S1787在θ=0时LOD值达到8.65,并最终将该病候选区域定位于遗传标记17/TG/36620115-D17S846之间约1Mb范围内。排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记D12S96(θ=0时LOD=-∞)连锁。未发现KRT9、KRT14、KRT16、KRT17基因存在致病性突变。结论:提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q 21.2上(chr17:36620083-37146934)约1Mb区域内,且突变位点不位于KRT9、KRT14、KRT16、KRT17基因编码区。
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