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目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E ,apoE)基因多态性并探讨其与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对200名60-80(68.2士7.4)岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测,分析瑶族人群apoE基因频率分布特点,并比较分析不同apoE基因型与EH的关系。将EH常见危险因素引入多因素logistic回归模型,采用非条件logistic逐步回归的方法筛选EH的独立危险因素。结果1.共检测瑶族apoE六种基因型,以E3/3型最常见占64.0%,其次E3/4型,占17.0%,E2/3、E2/4、E4/4、E2/2四种基因型分别占15.5%、1.5%、1.0%、1.0%。apo E有3种等位基因:以ε3频率分布最高,为80.3%,其次是ε4,分布的频率为10.3%,ε2频率分布最低,为9.5%。男性和女性apoE基因型分布无差异。2.ε4等位基因携带者的低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)、载脂蛋白B(apoprotein B,apoB)水平高于ε2携带者和ε3携带者,而总胆固醇(total cholesterol,TC )、高密度脂蛋白( high-density lipoprotein,HDL )、载脂蛋白A1(apoprotein A1, apoA1)在三组基因型间比较无统计学差异。3.ε4等位基因携带者在EH组中的比例大于正常对照组(P<0.05)。4.采用非条件logistic逐步回归的方法筛选出apoEε4是EH的独立危险因素。结论1.广东粤北瑶族人群apoE分为六型,分别为:E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4型,基因型分布以E3/3型为主,约64.0%,等位基因频率以ε3为主,约80.3%。2.广东粤北地区瑶族人群apoE基因多态性与EH有关系,ε4等位基因与EH相关,可能作为瑶族人群EH发生的危险因素之一。3 .ApoE基因多态性与广东粤北地区瑶族人群的血脂有关系,即ε4等位基因携带者的LDL和apoB水平均较高。