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目的探讨夫妻双方孕前半年及孕期环境因素暴露与儿童先天性心脏病病因关联,评价接受心脏矫正手术前先天性心脏病患儿认知功能的损伤状态。方法采用1:2配对病例对照研究设计,在安徽省马鞍山市,选择出生日期为2007年1月1日-2008年6月30日的先天性心脏病患儿及其健康对照儿,由儿保科医生对其母亲进行面对面结构式访谈,调查患儿父母孕前和孕期环境暴露情况。病例确诊:房间隔缺损27例、室间隔缺损23例,其他6例;对照要求:①与病例性别相同;②出生地为同一地区;③年龄相差不超过1个月。调查内容包括一般情况(父母出生日期、父母文化程度、家庭经济状况、怀孕时年龄、体重增加情况、孕期保健体检情况)、父母在孕前半年内的工作生活环境危险因素暴露(是否嘈杂、是否存在有毒的化学品暴露、重金属暴露、电离辐射暴露、高温高湿振动暴露)以及孕期环境危险因素暴露(孕早期服药史、工作生活环境嘈杂史、有毒化学品暴露史、孕早期感冒史、孕早期发热史)等。调查共回收有效问卷168份,包括病例56份,对照112份。运用COX比例风险模型模拟条件Logistic回归分析父母双方孕前半年及孕期环境危险因素暴露与先天性心脏病、房间隔缺损、室间隔缺损的统计学关联。首先对15个可能的危险因素进行单因素,检验水准α= 0.10(双侧)、检验把握度1-β= 0.80,然后将单因素分析有统计学意义的变量和统计学无意义但专业上有意义的变量均纳入模型采用逐步向前法进行多因素模型的拟合。同时,选取2008年3月-2008年11月在安徽省立儿童医院住院,并拟行手术矫治的84例先天性心脏病患儿,对其进行术前认知功能评价。研究对象包括左向右分流型74例,以室间隔缺损为代表,右向左分流型10例,以法洛四联症为代表。考虑性别比例和年龄分布,成组选取84例健康儿童作为对照。对年龄小于6岁的患儿,采用Gesell发育诊断量表在患儿接受心脏矫正手术前评价其适应性行为、大运动、精细动作、语言、个人-社交行为5个行为领域的发育商。调查员通过测查和询问家长,了解儿童发育成熟的水平,根据5个行为领域所得分数与实际年龄的关系,计算出各领域的发育商数。年龄大于6岁者则采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)评价其言语智商、操作智商、总智商。应用《婴儿-初中生社会生活能力量表》由调查员当面询问儿童的父母或其它直接抚养人了解孩子的各种生活能力。所有资料均采用EpiData3.0软件进行录入,使用社会科学统计软件包(Statistical Package for the Social Scienc, SPSS)10.0进行统计分析。应用两独立样本t检验和独立样本的秩和检验探讨病例组与对照组及不同类型先心病例认知功能水平分布的差异。结果病例组与对照组父、母文化程度、家庭经济状况差异无统计学意义,提示两组资料具有较好的可比性。母孕前半年工作生活环境嘈杂、母孕早期服用过激素、母孕早期感冒是其生育出先天性心脏病患儿的危险因素(P<0.05),OR值(95%CI)分别为2.59(1.26～5.36)、13.65(1.31～142.21)、2.69(1.15～6.30)。母孕前半年工作生活环境嘈杂是其生育出房间隔缺损患儿的危险因素(P<0.05),OR值(95%CI)为5.13(1.64～16.08)。父孕前半年重金属暴露是其生育出室间隔缺损患儿的危险因素(P<0.05),OR值(95%CI)为4.32(1.35～13.81)。认知功能评价结果显示,先天性心脏病儿童在接受心脏矫治手术前其认知功能发育水平虽在正常范围内,但其适应性、大运动、精细动作、语言、个人-社交5项指标的发育商数均落后于同龄健康儿童(P<0.05)。t值分别为-8.52、-9.85、-4.62、-5.21、-8.52。分别按照分流类型、病情严重程度进行分层比较,患儿发育水平差异也具有统计学意义。室间隔缺损重度组在适应性、大运动、精细动作发育商数落后于轻-中度组(P<0.05)。t值分别为-3.70、-4.11、-2.74;语言、个人-社交发育商数差异无统计学意义(P>0.05),Z值分别为-0.78、-1.76。法洛四联症组5项指标的发育商数均落后于室间隔缺损轻-中度组(P<0.05)。t值分别为-4.95、-7.45、-2.89、-3.51、-3.14。法洛四联症组与室间隔缺损重度组5项指标的发育商数差异无统计学意义(P>0.05)。先天性心脏病儿童的社会适应能力总体上低于对照组,差异有统计学意义(Z= -4.04,P=0.000)。按年龄分层,2岁以内CHD儿童的社会适应能力低于对照组,差异有统计学意义;2岁及以上各组差异均无统计学意义。按性别分层,两组间差异无统计学意义(CHD组秩和检验Z=-0.29, P=0.770;对照组:Z=-0.45,P=0.652 )结论控制或减少父母双方工作生活环境中危险因素暴露,对降低先天性心脏病发生风险可能具有一级预防意义。先天性心脏病儿童在接受心脏矫治手术前,其认知功能发育水平虽然在正常范围内,但总体落后于同龄健康儿童,需要加强认知功能训练。