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目的:筛查内蒙古自治区非综合征型耳聋(non-syndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB3(gap junction protein,beta3)及线粒体12SrRNA(mitochondrial12SrRNA)基因的突变特点,进一步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。 方法:收集210例于我院行人工耳蜗植入手术的非综合征型耳聋患者,这些患者来自内蒙古自治区的12个盟市,所有患者均确诊为重度或极重度感音神经性聋,经监护人知情同意,每位患者抽取外周静脉全血约2ml备用。我们采用华大飞行时间质谱检测技术,重点检测人群常见2个耳聋基因的4个突变位点,包括GJB3(538C>T,547G>A),线粒体12SrRNA(1494C>T和1555A>G)。 结果:⑴210例非综合征型耳聋患者中共有7例检测到基因突变,突变率为3.3%(7/210)。⑵线粒体12SrRNA基因突变患者7例(占100%)。其中1494C>T的同质性突变1例(占14.3%),1555A>G的同质性突变6例(占85.7%)。⑶本次实验未检测到GJB3基因突变。⑷内蒙古自治区东部与西部之间的线粒体12SrRNA基因突变率无统计学差异(P=0.712);我区线粒体12SrRNA1494C>T和1555A>G同质性突变与全国已有报道的其他27个省市的平均水平无统计学差异(P值分别为0.382、1.000);我区汉族与蒙古族之间的线粒体12SrRNA基因突变率无统计学差异(P=1.000),我区男性和女性之间的线粒体12SrRNA基因突变率无统计学差异(P=1.000)。 结论:在内蒙古自治区非综合征型耳聋患者中,线粒体12SrRNA基因突变携带率不高,其突变情况与先前该地区的研究结果一致,与国内其他地区的结果无明显差异,内蒙古自治区东部地区与西部地区之间、六个盟市之间、汉族与蒙古族之间、男性与女性之间差异无显著性意义。本次实验未检测出GJB3基因突变,对于GJB3基因突变在内蒙古自治区的流行特征,有待进一步扩大研究的样本量。以上数据可为后续国内耳聋基因型分布的研究提供数据支持,同时也为该地区耳聋的早期诊断、临床干预及治疗提供理论依据。