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目的：探讨TCF7L2基因多态位点rs11196218和rs290487与汉族人群2型糖尿病的相关性。
对象和方法：采用病例-对照方法研究1011例无亲缘关系的中国汉族人，其中2型糖尿病患者536例，正常对照475例。应用TaqMan-MGB探针基因分型方法检测TCF7L2基因多态位点rs11196218及rs290487，进行基因分型。比较等位基因、基因型在病例组与对照组中的分布频率，分析与2型糖尿病的相关性。在病例组中分析基因型与表现型的相关性。
结果：TCF7L2基因SNP rs11196218 A低频等位基因在病例组和对照组中的分布频率分别为27.2％和26.2％，两组间比较差异无显著性(P>0.05)，各基因型在病例组与对照组中的分布频率差异亦无显著性。TCF7L2基因SNP rs290487 C低频等位基因在病例组和对照组人群中的分布频率分别为36.4％和40.4％，两组间比较差异无显著性(P>0.05)。CC、TT基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为12.3％、39.5％和16.4％、35.6％，与CC基因型相比，TT基因型与2型糖尿病相关且具有显著性OR=1.48(95％CI 1.00-2.19，P=0.048)，校正年龄、性别、BMI后仍存在显著性(P=0.028)。CT基因型在病例组与对照组中的分布频率差异无显著性。在年龄小于60岁的人群中SNPrs11196218 AG基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为44.6％和34.9％，与2型糖尿病相关且具有显著性OR=1.47(95％ CI 1.02-2.12，P=0.040)，校正年龄、性别、BMI后差异仍存在显著性(P=0.020)。在病例组人群中TCF7L2基因SNP rs11196218或rs290487各基因型与临床表现型(年龄、性别、BMI、WHR、FPG、2-h PG、FINS、HbA1c 、HOMA-IR)之间相关无显著性。
结论：
在本研究纳入的人群中：
1，TCF7L2基因SNP rs290487 TT基因型与2型糖尿病相关且有显著性；
2，年龄460岁人群中，TCF7L2基因SNP rs11196218 AG基因型与2型糖尿病相关且有显著性。