甘油二脂酰基转移酶(DGAT1)是控制甘油三脂合成的关键酶。近年来DGAT1基因被鉴定出来,被认为是奶牛乳脂率的一个重要的功能候选基因。本实验利用奶牛DGAT1基因序列设计引物,从水牛基因组中反复连续扩增,测序,首次获得水牛DGAT1基因的基冈组序列(GenBank注册号为AY999090)。基因全长12.7Kb,包括3.5Kb的5’调控区和568bp的3’调控区。序列同源性比较发现,水牛DGAT1基因的编码区序列与奶牛、猪、人、鼠的cDNA编码区序列分别有98%、91%、84%、82%的同源。编码的蛋白序列与奶牛、猪、人、鼠的蛋白序列分别有98%、91%、85%、82%的同源。我们设计了16对引物检测水牛DGAT1基因的多态,覆盖全部外显子,利用单链构象多态(PCR-SSCP)分析的方法。在120头水牛中检测到了7个SNPs,其中一个位于第17外显子中引起氨基酸残基的改变:丙氨酸(GCG)→缬氨酸(GTG)。其余6个SNPs均位于内含子中。本实验还对牦牛的DGAT1基因进行了测序,得到了部分序列,900bp,通过和水牛的DGAT1基因地比较,这部分的核酸序列同源性为94%。