【摘 要】
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目的：探讨OPTN基因多态性与中国人群POAG发病的关系。方法：对100例POAG患者和60例正常人的外周血进行DNA提取，用聚合酶链反应（PCR）扩增OPTN基因的13对编码外显子后，对PCR产物进行直
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目的：探讨OPTN基因多态性与中国人群POAG发病的关系。方法：对100例POAG患者和60例正常人的外周血进行DNA提取，用聚合酶链反应（PCR）扩增OPTN基因的13对编码外显子后，对PCR产物进行直接测序，并将测序结果与OPTN的原始序列（GeneBank）进行对比分析。结果：本研究中我们共发现5个曾经被报道过的OPTN的基因序列改变，这5个序列改变包括一个同义序列改变T34T、三个错义序列改变M98K、H486R、R545Q和一个移码序列改变691-692insAG。除此之外，我们没有发现新的基因序列改变。在本研究发现的5个基因序列改变中，其中，同义序列改变T34T的基因型及等位基因频率在POAG患者组和正常对照组之间的差异均有统计学意义（χ~2=20.416, χ~2=19.464，P=0.000）。序列改变M98K、R545Q则平均分布于两组之间，基因型和等位基因频率在两组之间的差异无统计学（P>0.05）。H486R和691-692insAG序列改变则仅在一名POAG患者中发现。结论：没有足够证据说明OPTN基因多态性与中国人群POAG发病相关联， T34T同义改变可能增加POAG的易感性。
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