【摘 要】
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目的:探讨OPTN基因多态性与中国人群POAG发病的关系。方法:对100例POAG患者和60例正常人的外周血进行DNA提取,用聚合酶链反应(PCR)扩增OPTN基因的13对编码外显子后,对PCR产物进行直
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目的:探讨OPTN基因多态性与中国人群POAG发病的关系。方法:对100例POAG患者和60例正常人的外周血进行DNA提取,用聚合酶链反应(PCR)扩增OPTN基因的13对编码外显子后,对PCR产物进行直接测序,并将测序结果与OPTN的原始序列(GeneBank)进行对比分析。结果:本研究中我们共发现5个曾经被报道过的OPTN的基因序列改变,这5个序列改变包括一个同义序列改变T34T、三个错义序列改变M98K、H486R、R545Q和一个移码序列改变691-692insAG。除此之外,我们没有发现新的基因序列改变。在本研究发现的5个基因序列改变中,其中,同义序列改变T34T的基因型及等位基因频率在POAG患者组和正常对照组之间的差异均有统计学意义(χ~2=20.416, χ~2=19.464,P=0.000)。序列改变M98K、R545Q则平均分布于两组之间,基因型和等位基因频率在两组之间的差异无统计学(P>0.05)。H486R和691-692insAG序列改变则仅在一名POAG患者中发现。结论:没有足够证据说明OPTN基因多态性与中国人群POAG发病相关联, T34T同义改变可能增加POAG的易感性。
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