目的：儿童生长激素缺乏症是由于垂体前叶合成分泌生长激素过少引起的身材矮小、生长速度减慢的内分泌疾病。针对该患者群体可能存在的认知能力受损的热点问题,本文通过多模态脑核磁共振成像技术研究其脑结构及功能的改变,分析脑结构、功能与其认知能力和生长激素/胰岛素样生长因子-1之间的相关关系。方法：北京协和医院内分泌科矮小门诊自2013年至今招募学龄期诊断为完全性生长激素缺乏症患者作为病例组,骨龄偏小同时生长激素/胰岛素样生长因子-1及生长速度正常的儿童作为对照组,使用韦氏儿童智力量表评估智力,采集脑核磁共振T1加权像、弥散张量成像及静息态脑功能像数据,结合激素水平进行统计分析。结果：病例组(n=11)与对照组(n=10)儿童年龄(10.36±0.61岁vs 9.21±0.54岁)、性别(男性被试百分比81.8%vs 70.0%)及父母经济受教育情况相匹配。患儿在智商总分、语言理解、知觉推理、工作记忆及加工速度分测试方面均显著低于对照组(p<0.05)。病例组在双侧皮质脊髓束的平均弥散率较对照组显著升高(p<0.01)。相关分析(检验水平p<0.05)发现,血清IGF-1水平与智商、工作记忆及加工速度指数存在显著正相关；IGF-1水平与左侧丘脑、苍白球,右侧壳核体积呈显著正相关,与包括非优势半球枕中回、枕下回、楔叶等多个脑区皮层厚度呈负相关；与位于右侧皮质脊髓束、上纵束脑区的各向异性分数呈负相关；与左侧海马、海马旁回脑区局部一致性,双侧中央前回、中央后回及中央旁小叶脑区低频振幅及局部一致性呈显著负相关,其中后者脑区的低频振幅水平完全介导了血清IGF-1水平与工作记忆指数的相关关系。结论：儿童生长激素缺乏症患者在言语理解、知觉推理、工作记忆和加工速度维度的认知能力均存在轻微降低,其中智商总分、工作记忆和加工速度指数与IGF-1水平呈正相关。丘脑等皮质下核团,枕叶中下回等皮质厚度,皮质脊髓束的弥散特性,海马、海马旁回、中央前回、中央后回、中央旁小叶等脑区的脑活动异常可能是儿童GHD患者的脑部表现。上述发现对于GH/IGF-1的作用部位和疾病认知异常的可能机制提供了实验依据。