目的:通过检测遗忘型轻度认知功能障碍组(aMCI组)与对照组(NC组)外周血中分拣蛋白相关受体-1(SORL1)基因、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白-3(NLRP3)基因的mRNA相对表达量,探讨SORL1、NLRP3基因在aMCI患者发病的病理生理过程中的作用,为进一步筛查aMCI患者早期诊断中的生物学标志物及治疗药物作用靶点提供理论依据。方法:1.根据入排标准选取2017年12月~2018年12月就诊于佳木斯大学附属第一医院门诊和体检中心60-79岁的老年人,aMCI组32例,男13例,女19例,年龄66.60±8.40岁,NC组28例,男16例,女12例,年龄62.06±1.89岁。2.采纳aMCI组采用的是欧洲阿尔兹海默病联合会MCI工作组标准,运用的神经心理评估方法包括简易智能精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、听觉词语学习测验(AVLT)、连线测试(TMT)、波士顿命名测验(BNT)。3.采集所有受试者一般临床资料,进行颅脑MRI或CT检查,汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、Hachinski缺血量表、临床痴呆评定量表(CDR),日常生活活动能力评定量表(ADL)。以排除其他疾病。所有受试者留取入组次日清晨空腹静脉血5ml。4.采用实时荧光定量PCR(Real-time PCR,RT-PCR)技术,对SORL1基因、NLRP3基因行相对定量分析计算,获取SORL1基因、NLRP3基因的相对表达量。利用SPSS20.0软件进行数据的t检验、卡方检验及pearson相关性分析进行统计。结果:aMCI组SORL1基因mRNA的相对表达含量明显低于NC组(P<0.05);aMCI组NLRP3基因mRNA的相对表达含量明显高于NC组(P<0.05),aMCI组SORL1基因与NLRP3基因的相对表达含量呈负相关(r=-0.984,P<0.05)。结论:SORL1、NLRP3基因参与了aMCI的病理生理过程且二者具有一定的相关性。