基于HapMap数据的人类基因区域连锁不平衡模式评估

来源 :哈尔滨医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qixiannu
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
我们使用HapMap计划中的基因型数据来研究人类基因区域的连锁不平衡模式。在确定单体型块在基因中的分布和结构后,我们分析了11个群体间11,998个基因区域的连锁不平衡模式。结果显示基因间的连锁不平衡模式有很大的差异。具有高连锁不平衡程度和低连锁不平衡程度的基因(位于上四分位数的基因和下四分位数的基因)倾向于分布在不同的功能类中。具有高连锁不平衡程度的基因倾向于分布在新陈代谢过程,高分子本地化和细胞周期等功能类中;然而具有低连锁不平衡程度的基因倾向于富集在发育过程,离子转运,免疫和调控系统等功能类中。进一步的,我们将基因区域划分为三个子区域(3’UTR,5UTR,和CDS),并比较具有高连锁不平衡程度和具有低连锁不平衡程度的基因在上述三个子区域中的差异。我们发现与具有高连锁不平衡程度的基因相比连锁不平衡模式在具有低连锁不平衡程度的基因中呈现一种小的散在的块状结构,尤其是在CDS和5’UTR区域。同时,我们也发现对于二者而言5’UTR区域的连锁不平衡程度都要略高于3’UTR区域的连锁不平衡程度。另外,我们评估了不同群体间基因内连锁不平衡区域的重叠情况,发现在具有高连锁不平衡程度的基因中连锁区域在群体间更倾向于一致。分析群体间基因区域的连锁不平衡模式对了解人类的进化历史和关联分析中标记位点的选择有重要的意义。
其他文献
位于外显子区域的单核苷酸变异(Single Nucleotide Variants,SNVs)可能从多个方面影响RNA和蛋白质,它们可以随着DNA的转录过程导致RNA上的变异,从而对RNA及蛋白质的生物合成、RN
能源、环境是目前世界面临的两大问题。随着黄金工业的快速发展,易处理金矿资源已面临危机,大量难处理金矿资源的开发利用是我国黄金行业迫在眉睫的重要任务,生物氧化提金技术是难处理金矿资源开发利用的有效工艺之一,但是此工艺过程中会产生含有砷、铁、硫等有价元素的大量酸性废液,探索经济合理、技术可行的含砷生物氧化提金废液的综合治理工艺,不断提高废液中有价元素高值化利用水平,具有重要的实际意义。锂离子电池作为一
识别癌相关的突变基因对癌症的发生、发展机制研究及寻找可用于临床诊断、治疗、预后的生物标志具有重要意义。基于传统的定位克隆、近年飞速发展的高通量测序等技术,发现的癌
目前科学技术的发展,使得各种融汇了现代技术手段的勘察检测技术成功的应用到了建筑施工中.岩土工程勘察技术便是在土木工程基础上发展起来的新技术,其主要针对地基与基础、
学位
自蔓延高温合成(SHS)法制备材料能够克服传统工艺过程复杂的缺点,并且具有反应迅速,设备简单的优点。因此,本文采用SHS方法来制备Al-Cr2O3体系隔热材料。本研究以Al-Cr2O3混合
本文在获取中药指纹图谱数据基础上,研究现有相似性研究方法中存在的局限性,提出基于最大似然统计学原理的生物医学图谱检测方法。基于最大似然的生物医学图谱检测方法有较强
铸坯质量跟踪与判定系统可以在连铸生产中,对铸坯质量及时做出在线预报,对确保生产的连续性、提高产品质量及降低生产成本都具有极其重要的意义。世界上的著名钢铁企业对此都
自从1981年Iwahara等发现掺杂Y的钙钛矿型氧化物SrCeO3具有质子导电性以来,钙钛矿型固体电解质已经用于氢传感器、燃料电池、氢泵等多种电化学装置中。钙钛矿型固体电解质中C
传统Hall-Heroult铝电解槽由于采用消耗式炭素阳极而存在能耗高、炭耗大、成本高和环境污染严重等问题。因惰性阳极能够克服以上问题而成为铝业界的研究重点和热点。镍铁尖晶