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目的:探讨新疆维吾尔族早发2型糖尿病家系2型糖尿病相关危险因素;分析葡萄糖激酶基因GCK1微卫星遗传标记在新疆维吾尔族人群中的分布规律及葡萄糖激酶(GCK)基因与新疆维吾尔族早发2型糖尿病家系的连锁关系。方法:新疆维吾尔族糖尿病家系人群和无血缘关系的正常对照组人群体重指数(BMI)、血压、血脂谱的比较采用独立样本t检验,糖尿病家系内分组比较采用方差分析。运用聚合酶链式反应扩增微卫星遗传标记GCK1位点的方法,检测新疆和田地区维吾尔族早发2型糖尿病家系成员和正常对照组人群的GCK1微卫星等位基因频率分布特点。运用LINKAGE(version 5.22)连锁软件对新疆和田地区维吾尔族早发2型糖尿病家系进行GCK基因连锁分析。结果:(1)新疆维吾尔族糖尿病家系人群和无血缘关系的正常对照组人群比较, BMI、平均血压、甘油三脂、高密度脂蛋白存在显著性差异( P < 0.05),腰臀围、总胆固醇、低密度脂蛋白比较差异无显著性( P >0.05)。(2)88例新疆维吾尔族正常对照组人群中共检测出3种GCK1微卫星遗传标记等位基因,分别为199bp、197bp、195bp,等位基因的频率分别为0.267、0.159、0.574,该人群的遗传杂合度(H)为0.592,微卫星多态信息含量(PIC)为0.556,低于中国汉族人群(0.67),与黑人(0.55)、欧洲人(0.50)、北美人群(0.54)的PIC相似。(3)连锁分析表明当重组率最大时(θ=0.001),-2<LOD值(LOD=-0.236)<1,本实验结果没有足够证据说明GCK基因变异是新疆维吾尔族早发2型糖尿病家系的主要致病基因。结论:(1)高BMI、高血压、高TG、低HDL是新疆维吾尔族早发2型糖尿病家系糖尿病的相对危险因素。(2)新疆维吾尔族人群GCK1微卫星遗传标记位点多态信息含量较高,杂合性适中,表明在进行维吾尔族早发2型糖尿病家系GCK基因连锁分析时该微卫