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目的:
通过回顾性分析吉林省人民医院骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者的临床资料,探讨MDS患者年龄、血细胞分析、染色体核型、基因突变与MDS不同诊断亚型及预后分层之间的关系。
方法:
收集2015.01-2020.12在吉林省人民医院诊治的骨髓增生异常综合征患者的临床资料,回顾性分析其性别、年龄、临床表现、诊断亚型、预后分层、血常规、淋巴细胞亚群、骨髓形态学检查、骨髓活检、流式、染色体、基因突变等资料,应用SPSS22.0统计软件进行数据分析,P<0.05有统计学意义。
结果:
1、本研究纳入MDS患者共88例,其中男性55例,女性33例,男女比例:1.66:1。
2、88例MDS患者中,临床表现以贫血为首发症状,占89.77%,且多数为中重度贫血。各诊断亚型中,MDS-MLD亚型患者最多,MDS-U亚型患者最少。预后评估中,IPSS预后评分系统中危-1组患者42例最多,高危组患者3例最少;IPSS-R预后评分系统:极高危组患者21例最多,极低危组患者1例最少。
3、本研究88例MDS患者平均年龄65.88岁,发病年龄高峰位于61-70岁。诊断亚型中,MDS-EB-2亚型组患者年龄较其他亚型组小。IPSS预后评分系统中,高危组患者年龄明显小于其他危险组,具有统计学意义。
4、分析88例MDS患者血常规,结果显示,血象以两系、三系减少为主。各诊断亚型中MDS-EB-2患者血小板计数较低。IPSS-R预后评分系统中极高危组患者血小板计数明显较其他危险组减低,具有统计学意义。
5、分析88例MDS患者骨髓染色体核型,结果显示染色体异常发生率为43.84%。各诊断亚型中,MDS-MLD患者染色体异常占37.5%最高。IPSS预后评分系统中,中危-1患者染色体异常占50%最多,低危患者染色体异常占3.125%最少。
6、88例MDS患者39例行基因突变检测,结果显示基因突变率为84.6%,突变基因中剪接因子(42.42%)和表观遗传因子(39.4%)突变率较高,其中ASXL1,U2AF1,SF3B1为突变频率较高的基因,SF3B1基因突变主要见于MDS-RS亚型。各诊断亚型中,MDS-MLD患者基因突变占30.3%最高。IPSS预后评分系统中,中危-1患者基因突变占39.39%最高。
结论:
1、MDS以老年人发病多见,贫血为其主要临床表现。
2、血细胞的减少,尤其是血小板减低对MDS的诊断、预后具有重要意义。
3、染色体核型及基因突变检测是MDS诊断、预后评估的重要手段。
通过回顾性分析吉林省人民医院骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者的临床资料,探讨MDS患者年龄、血细胞分析、染色体核型、基因突变与MDS不同诊断亚型及预后分层之间的关系。
方法:
收集2015.01-2020.12在吉林省人民医院诊治的骨髓增生异常综合征患者的临床资料,回顾性分析其性别、年龄、临床表现、诊断亚型、预后分层、血常规、淋巴细胞亚群、骨髓形态学检查、骨髓活检、流式、染色体、基因突变等资料,应用SPSS22.0统计软件进行数据分析,P<0.05有统计学意义。
结果:
1、本研究纳入MDS患者共88例,其中男性55例,女性33例,男女比例:1.66:1。
2、88例MDS患者中,临床表现以贫血为首发症状,占89.77%,且多数为中重度贫血。各诊断亚型中,MDS-MLD亚型患者最多,MDS-U亚型患者最少。预后评估中,IPSS预后评分系统中危-1组患者42例最多,高危组患者3例最少;IPSS-R预后评分系统:极高危组患者21例最多,极低危组患者1例最少。
3、本研究88例MDS患者平均年龄65.88岁,发病年龄高峰位于61-70岁。诊断亚型中,MDS-EB-2亚型组患者年龄较其他亚型组小。IPSS预后评分系统中,高危组患者年龄明显小于其他危险组,具有统计学意义。
4、分析88例MDS患者血常规,结果显示,血象以两系、三系减少为主。各诊断亚型中MDS-EB-2患者血小板计数较低。IPSS-R预后评分系统中极高危组患者血小板计数明显较其他危险组减低,具有统计学意义。
5、分析88例MDS患者骨髓染色体核型,结果显示染色体异常发生率为43.84%。各诊断亚型中,MDS-MLD患者染色体异常占37.5%最高。IPSS预后评分系统中,中危-1患者染色体异常占50%最多,低危患者染色体异常占3.125%最少。
6、88例MDS患者39例行基因突变检测,结果显示基因突变率为84.6%,突变基因中剪接因子(42.42%)和表观遗传因子(39.4%)突变率较高,其中ASXL1,U2AF1,SF3B1为突变频率较高的基因,SF3B1基因突变主要见于MDS-RS亚型。各诊断亚型中,MDS-MLD患者基因突变占30.3%最高。IPSS预后评分系统中,中危-1患者基因突变占39.39%最高。
结论:
1、MDS以老年人发病多见,贫血为其主要临床表现。
2、血细胞的减少,尤其是血小板减低对MDS的诊断、预后具有重要意义。
3、染色体核型及基因突变检测是MDS诊断、预后评估的重要手段。