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第一部分汉族Brugada综合征患者植入型心脏转复除颤器不适当治疗的临床分析[背景] Brugada综合征是一种容易高发室颤而导致心源性猝死的遗传性心律失常疾病，目前被证明能有效长期预防Brugada综合征患者发生猝死的措施只有埋藏式心脏转复除颤器（implantation cardioverter defibrillator，ICD）。但Brugada综合症患者的ICD治疗常伴随着较高的不适当治疗发生率。[目的]报道本中心植入埋藏式心脏转复除颤器的Brugada综合征患者的随访情况，并探讨如何有效地降低ICD不适当治疗的发生率。[方法]14例男性Brugada综合征患者，植入ICD时平均年龄为44.3±8.3岁。ICD经验设置室速区周期长度为400-320m（s150-188次/分），室颤区周期长度<320ms（>188次/分）。体外程控分析ICD记录的各种心律失常发作的时间、类型、治疗方式和结果。由两名有经验的电生理专业医生根据ICD腔内心电图进行相关心律失常事件的分析。[结果]14例Brugada综合征患者平均随访43±28.9个月，ICD共记录到297次室性心律失常事件，其中室颤事件198次，室速事件99次。在198次室颤事件中共有178次真实室颤事件（90%），周期长度均≤250ms；而99次室速事件中有90次（91%）是室上性心动过速，其余9次为真实室速事件，室上性心动过速的周期长度≥360ms。ICD室上速鉴别诊断中，图形识别可以减少82%（72/90）的误诊断。[结论]高风险的Brugada综合征患者植入ICD治疗，室上性心律失常是造成不适当治疗的主要原因。提高ICD室速诊断阈值（周长<360ms或频率>167次/分）和合理使用室上性心律失常鉴别诊断功能（如图形识别功能）可以有效地降低ICD不适当治疗的发生率。第二部分汉族Brugada综合征患者室颤的季节和昼夜分布规律研究[背景]器质性心脏病的室性心动过速常高发于冬季和白天的时候，然而关于汉族Brugada综合征患者室颤的季节和昼夜分布规律仍不清楚。[目的]研究汉族Brugada综合征患者室颤的季节和昼夜分布规律。[方法]分析了Brugada综合征患者埋藏式心脏转复除颤器记录的真实室颤事件，并根据时间来研究其季节和昼夜分布规律。[结果]14例植入ICD的Brugada综合征患者（平均年龄42.6±12.9，全部为男性），在43±28.9个月的随访中，共有178次真实室颤事件。这些事件在冬春两季明显增多（P=0.02），在午夜至0：06间也容易高发（P<0.0001）。共有4名患者发生了电风暴，发作时间分布与室颤事件相似。[结论]汉族Brugada综合征患者的室颤发作有明显的时间分布规律，在季节分布以冬春两季高发和昼夜分布午夜至凌晨容易高发。第三部分血清microRNAs作为潜在的Brugada综合征相关疾病标记物的初步研究[背景]微小核糖核酸（microRNA，miRNA）是一类长约22个核苷酸的非编码单链小分子RNA，通过与靶mRNA序列的3’端非翻译区以碱基配对方式完全或不完全互补结合，抑制靶基因表达或促使靶基因降解。miRNA与多种病理活动密切相关。最近研究发现，人血清中存在丰富、稳定的miRNA，而且一些患者血清miRNA表达谱发生特异性改变，提示血清miRNA作为一种新的无创伤性标志物的潜能。但是目前尚未见Brugada综合征（Brugada syndrome，BrS）患者的相关报道。[目的]检测、分析Brugada综合征患者血清miRNA表达谱，筛选出特异变化的血清miRNA，评价其在临床诊断价值，以探讨miRNA作为Brugada综合征特异分子标志物的可能性。[方法]首先运用Solexa测序技术对Brugada综合征患者和14例年龄、性别匹配的正常人组成的两份混合血清进行全基因组miRNA测序和表达量测定；然后运用实时荧光定量PCR技术(quantitive realtime PCR，RT-qPCR)对差异表达的miRNA在单个血清样本中（14例BrS患者和14例正常对照）进行复筛，筛选出在患者血清中显著变化的一组miRNA；再用RT-qPCR技术对筛选出的一组miRNA在14例BrS患者，42例正常对照和12例BrS患者一级亲属中进行验证，以获得稳定表达变化的一组miRNA。最后通过ROC曲线评价miRNA的临床价值。[结果]Solexa测序发现，BrS患者与正常对照的血清miRNA占血清所有小分子RNA的比例分别是23.26%和53.95%。其中13种miRNA在患者中的拷贝数与对照相比差异在1.5倍以上，且差值大于7000(12种下降，1种上升)。RT-qPCR技术对初筛出的13种miRNA在复筛组发现，有3种miRNA包括let-7b，miR-30d和miR-140-5p的浓度在患者血清中显著下降(P<0.001)。验证组结果进一步证实，3种miRNA下降仍然十分显著(P<0.001)，但在BrS一级亲属组与正常组之间差异不明显（P>0.05）。ROC曲线分析显示，对于BrS和正常人3种miRNA组合的AUC为0.794。[结论]BrS患者血清miRNA表达谱与正常人有较大差异；let-7b，miR-30d，miR-140-5p在患者血清中显著下降；这3种miRNA的组合可作为Brugada综合征潜在的生物标志物，具有诊断价值。