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目的:检测SLC2A9基因rs13129697、rs7442295位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisns, SNPs)在中国汉族男性人群中的分布情况并比较差异,探讨SLC2A9基因SNPs与糖尿病(Diabetes Mellitus, DM)、高尿酸血症(Hyperuricemia, HUA)及糖尿病合并高尿酸血症的相关性。方法:收集就诊于青岛大学医学院附属医院内分泌、痛风门诊、内分泌病房和体检中心的285例糖尿病患者、300例高尿酸血症患者、198例糖尿病合并高尿酸血症患者和550例健康体检者为研究对象,提取外周血DNA,应用Taqman探针技术检测SLC2A9基因rs13129697、rs7442295位点的基因型;统计学方法应用χ2检验和t检验,采用多因素Logistic回归分析计算校正后的优势比值Odds ratio, OR)和95%可信区间(95%confidence interval,95%CD,Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证所有研究标本的群体代表性。结果:SLC2A9基因第七内含子rs13129697位点GG、GT、TT三种基因型频率在正常对照组分别为21.6%、56.4%、22.0%,DM组为22.4%、51.6%、26.0%,HUA组为14.3%、54.0%、31.7%,DM合并HUA组为15.7%、54.5%、29.8%,基因型频率在正常对照组与HUA、DM合并HUA组间分布差异具有统计学意义(X2=11.225,P<0.001;X2=5.536,P<0.05),与DM组差异无统计学意义(X2=0.371,P=0.542)。校正年龄、甘油三酯、胆固醇影响因素后,多因素Logistic回归分析表明:携带GT、GG基因型的个体患有HUA(OR=0.615,95%CI:0.432-0.877,P=0.007;OR=0.447,95%CI:0.271-0.736,P=0.002;)、DM合并HUA(OR=0.578,95%CI:0.360-0.923,P=0.022;OR=0.393,95%CI:0.208-0.740,P=0.004)的风险低于携带TT基因型的个体,差异有统计学意义。SLC2A9基因第六内含子rs7442295位点AA、AG基因型频率分布在正常对照组为96.2%、3.8%,DM组为96.5%、3.5%,HUA组为96.0%、4.0%,DM合并HUA组为96.0%、4.0%,GG基因型在本研究人群中缺失,基因型频率分布差异在各组之间无统计学意义(P均>0.05)。结论:SLC2A9基因rs13129697位点多态性与高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症相关,G等位基因是高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症的保护因子。目前研究尚不能认为rs7442295位点多态性与糖尿病、高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症具有相关性。