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目的:二型糖尿病(T2DM)是一种复杂的多基因影响的代谢性疾病。当前已有超过40个T2DM易感基因被发现。这些位点大部分是在以欧洲人群为对象的全基因组关联分析研究(GWAS)中发现的，而这些位点是否与维吾尔族人群T2DM有关联性尚未见报道。维吾尔族是中国第四大少数民族，拥有民族特有的语言、生活习惯和遗传特征。本病例-对照研究的目的是探索已报道的16个欧美人群T2DM易感基因的单核苷酸多态性（SNP）与新疆维吾尔族人群T2DM的关联性。 方法:本研究共选取了16个T2DM易感基因位点的单核苷酸多态性，分别是:CDKAL1, JAZF1, CDKN2A/B, ADRA2A, CDC123/CAMK1D, SLC30A8, FADS1,PPARG，DGKB，IGF1，IGF2BP2，GCK, IRS1，GCKR，TCF7L2和TSPAN。研究总共采集了102份维吾尔族人群样本（51名T2DM患者和51名正常对照），分别测量了样本的生理生化指标，使用MassARRAY时间飞行质谱生物芯片方法对所有样本的16个SNP位点进行了基因分型，以及等位基因累积风险分析。 结果:在16个所选位点中，CDKAL1(rs7754840)、JAZF1(rs864745)和IGF1(rs35767)基因位点在维吾尔族人群中，与T2DM有关联性(OR:2.32，95％CI:1.19-4.54,P=0.014; OR:2.09,95％CI:1.07-4.10,P=0.032; OR:0.49,95％CI:0.24-0.98， P=0.044)。其它13个位点未发现与维吾尔族T2DM的关联性(P＞0.05)。16个SNP位点的累积风险积分在T2DM病例组和对照组中分别为17.00±2.47和16.49±2.71，未发现有显著性差异(P=0.140)。 结论:本研究考察了16个T2DM易感基因的SNP与维吾尔族T2DM的关联性。其中，rs7754840(CDKAL1)，rs864745(JAZF1)和rs35767(IGF1)基因位点与维吾尔族人群的T2DM发病风险有关联。