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研究目的：检测皖北地区汉族人群中是否存在肿瘤坏死因子(TNF)α基因—238位点G/A、—308位点G/A和—863位点C/A多态性，并研究其与Graves病(GD)发病是否存在相关性，以探讨GD发病的可能的遗传背景。研究方法：研究对象231例，分为GD组111例(男29例、女82例)和健康对照组120例(男32例、女88例)，其中GD组根据不同性别、不同促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、有无甲状腺相关性眼病(TAO)分为三个亚组。取外周抗凝血提取白细胞基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测皖北地区汉族人群TNF-α基因—238位点G/A、—308位点G/A和—863位点C/A多态性，应用SPSS13.0统计软件分析，读取个体样本等位基因和基因型，各组间的等位基因和基因型频率比较用卡方检验。实验结果：⑴皖北地区汉族人群中TNF-α基因—238位点存在A、G两种等位基因和AA、AG、GG三种基因型；TNF-α基因—308位点存在A、G两种等位基因和AA、AG、GG三种基因型；TNF-α基因—863位点存在C、A两种等位基因和AA、CA、CC三种基因型。⑵TNF-α基因—238位点和—308位点的基因型和等位基因频率在GD组和健康对照组差异无显著性意义（P值均＞0.05），而—863位点A等位基因频率GD组（17.1%）高于对照组（8.8%）（P＜0.05），AA＋CA基因型频率GD组（31.5%）显著高于对照组（17.5%）（P＜0.05）。②不同性别、有无TAO GD组之间TNF-α—238位点、—308位点和—863位点等位基因和基因型频率的分布比较，差异均无统计学意义（P值均＞0.05）③早期GD患者中TNF-α—238位点、—308位点和—863位点的等位基因和基因型频率在不同TRAb水平时的分布（以12u/l为切点）结果显示无显著性差异（P值均＞0.05）。结论：⑴皖北地区汉族人群中存在TNF-α—238G/A、—308G/A、—863C/A基因多态性。⑵TNF-α—863C/A多态性可能与皖北地区汉族人群GD发病相关。⑶TNF-α—238G/A、—308G/A多态性与皖北地区汉族人群GD发病无关联。⑷TNF-α—238G/A、—308G/A、—863C/A基因多态性与皖北地区汉族人群不同性别GD无关联。⑸TNF-α—238G/A、—308G/A、—863C/A基因多态性与皖北地区汉族人群GD患者是否合并TAO无关联。⑹TNF-α—238G/A、—308G/A、—863C/A基因多态性与皖北地区汉族人群早期GD患者的TRAb水平无关联。