目的：肌萎缩侧索硬化是一种运动神经元变性性疾病，目前发病机制尚不明确，但遗传因素在发病机制中可能起很大作用。基因组筛查是一种有效寻找易感基因的方法，前期研究已发现了一些候选基因，但其研究对象多为欧美人群。为此，我们对中国汉族人群特发性肌萎缩侧索硬化(sALS)进行全基因组扫描，以期发现新的易感基因。方法：收集200名临床确诊中国汉族sALS患者和200健康中国汉族人血样，提取基因组DNA，每个试验亚组样品DNA等量混合，构建病例组和对照组DNA混合池，通过全基因组SNP芯片高密度杂交分型，比较分析病例/对照各位点的等位基因频率差异。找出与sALS相关差异有显著统计学意义的基因位点。结果：①经临床资料分析，病例组平均发病年龄（48.5±8.4）岁，40岁以前和80岁以后发病少见，男女发病比例1.5∶1；对照组平均年龄（59.8±11.6）岁，男女比例1.3:1；②通过质量控制的有基因诠释信息的SNPs位点859311个，无基因诠释信息的SNPs位点12670个；发现8个新的可疑sALS风险基因位点：INPP5B (kgp15327256)， IQCF5/IQCF1（rs1605070）， ITGA9（rs9825420），LOC727878/PFKP （rs9329300）,MYO18B （kgp8087771）, LOC100287880/ALCAM(rs2685056)，LOC100128095/OPCML（rs711708），GPR133（rs11061269）。③pathway分析发现3个通路可能与sALS相关，共361个基因。结论：经全基因组关联分析(GWAS)和Pathway分析研究，发现新的8个可疑sALS易感基因位点，3个可能通路，361个候选基因。说明中国汉族人群和欧美人群的致病基因是有区别的。为今后发现sALS的发病机制及致病基因功能研究进一步研究提供基础。