目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与宁夏地区人群缺血性脑卒中之间的关系;分析各种卒中危险因素与宁夏地区缺血性脑卒中之间的关联,旨在从遗传学角度探讨缺血性脑血管病的病因和发病机制,为缺血性脑血管病的防治提供理论依据。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-PCR分析法对宁夏地区596例健康对照者、468例缺血性脑卒中患者两组人群的eNOS基因第4内含子可变重复序列多态性(VNTR4)进行基因型分析,统计学方法计数资料用χ2检验,应用多元回归分析进行风险因素独立性分析。比较两组间基因频率、等位基因频率分布有无统计学差异;同时详细记录两组人群的个人资料并检测其各项生化指标,结果两组人群eNOS基因VNTR4表现为eNOS4a/4a,eNOS4a/4b,eNOS4b/4b三种基因型。eNOS基因VNTR4在缺血性脑卒中患者中aa基因型频率为2.7%,ab型频率18.7%,bb型频率为78.6%;对照组中aa型频率为1.2%,ab型频率为13.6%,bb型频率为85.2%。a等位基因频率在患者组和对照组分别为12.1%和8.0%,经χ2检验,二组间的各种基因型频率及等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。a等位基因频率在性别和民族之间分布无显著差异(P>0.05)。aa基因型较bb基因型对ICVD的OR为2.312(95%Cl1.523一3.798)。缺血性脑卒中组有高血压家族史、缺血性脑卒中史、吸烟史、糖尿病史的患者所占比例较健康对照组明显高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论1.宁夏地区居住人群存在eNOS基因VNTR4多态性,a等位基因与宁夏地区人群缺血性脑卒中的发生有关联,eNOS4a基因携带是宁夏地区人群缺血性脑卒中的遗传危险因子,纯合子较杂合子风险更大。eNOS4a可通过改变基础NO生成和释放而在缺血性脑卒中发生、发展过程中发挥作用,且这种作用可能存在种族或地域异质性。2.宁夏地区人群eNOS基因VNTR4多态性在男、女性别和回、汉族之间分布无显著性差异。3.高血压病史、吸烟史、脑卒中史、糖尿病史是宁夏地区人群缺血性脑卒中发生的危险因素。