目的:利用全外显子测序（WES）研究高级别浆液性卵巢癌肿瘤相关基因突变情况,寻找不同取样位点差异表达的突变基因,对高级别浆液性卵巢癌的肿瘤异质性进行初步分析与探索。方法:本研究依据纳入标准与排除标准选取就诊于兰州大学第一医院的高级别浆液性卵巢癌患者3名,分别于肿瘤组织中心及两端收取新鲜组织标本,测序样本迅速放于液氮罐中冷冻后转入-80℃冰箱保存,切片样本置于10%中性福尔马林保存。提取组织DNA后使用BGI杂交试剂盒对外显子进行捕获,然后在BGISEQ-500平台上进行测序。下机数据质控合格并经过过滤、检测及注释后进行单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失标记（InDel）分析,结果对比NCBI基因数据库,绘制所有样本的SNP、InDel热图,根据基因突变结果最终筛选出不同取样位点差异表达的突变基因,同时选取样本进行免疫组化验证。结果:1.在SNP突变中,以错义突变最多,其中碱基改变形式以GC→AT最常见,分别占比38.9%,39.6%,39.6%;3组样本中分别筛选出23、21、23个SNP位点,对比不同取样位点后样本A、C各有差异突变3个,样本B未发现差异突变。2.在InDel结果中,插入或缺失的发生以1-3bp的片段长度为主;3组样本中分别筛选出13、11、17个InDel位点,对比不同取样位点后样本A有差异突变4个,样本B有差异突变2个,样本C有差异突变8个。3.免疫组化结果中,不同取样位点中蛋白表达具有明显差异（P<0.05）。4.3组样本的SNP和InDel共筛选突变基因12个:FMN2、MAN2B2、ESPNL、SEC16A、MUC6、SIX3、ATP13A5、NOP14、PDLIM2、PPP6C、ITGB3、UNK6。结论:1.卵巢癌是一种异质性疾病,不仅存在肿瘤内异质性,也存在患者间异质性。2.所得的12个突变基因:FMN2、MAN2B2、ESPNL、SEC16A、MUC6、SIX3、ATP13A5、NOP14、PDLIM2、PPP6C、ITGB3、UNK6可作为卵巢癌分子靶向治疗的潜在位点。3.为实现个体化治疗,肿瘤组织需要多点取样以明确不同位点的基因突变情况,进而进行靶向治疗。