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[目的]探讨福建地区女孩特发性中枢性性早熟（ICPP）的环境危险因素；研究单核苷酸多态性（SNP）与ICPP易感性的关系，从环境和基因两方面，探讨ICPP女孩的发病机制。[方法]1.采用病例对照研究，选择2011年10月至2013年10月在福建省福州儿童医院确诊为ICPP的女孩566名以及来源于本院体检中心的健康女孩547名作为研究对象，对儿童的饮食情况、行为习惯、父母及家庭情况进行问卷调查，并对相关因素进行Logistic回归分析。2.选择2011年10月至2013年5月在福建省福州儿童医院确诊为ICPP的女孩244例以及来源于本院体检中心的健康女孩297例作为研究对象。应用计算机预测软件筛选出7个性发育相关基因microRNA(miRNA)结合位点SNPs以及选择在白种人群中有意义的8个初潮相关SNPs。采集研究对象2ml血液样本，提取DNA，通过多重连接酶（imLDRTM）SNP分型技术检测以上SNPs。应用χ2检验及logistic回归分析这些SNPs与ICPP的关系。[结果]1.单因素分析有23个变量差异有统计学意义。Logistic回归分析,最终进入模型的变量有:母亲初潮年龄＞13岁（OR=0.278,95%CI:0.201,0.384）、摄入有机水果（OR=0.316,95%CI:0.157,0.634）、每天运动时间（OR=0.609,95%CI:0.490,0.758）、普通蔬菜（OR=1.275,95%CI:1.095,1.485）、普通家畜（OR=1.364,95%CI:1.199,1.551）、BMI（OR=1.599,95%CI:1.365,1.874）、父母月收入总和（OR=1.671,95%CI:1.317,2.120）、自觉课业负担沉重（OR=1.818,95%CI:1.121,2.948）、各种方便食品（快速面）（OR=2.990,95%CI:1.241,7.203）、服用营养品（OR=3.736,95%CI:2.063,6.765）、经常使用成人洗漱护肤品（OR=5.284,95%CI:3.240,8.618）。其中母亲初潮年龄＞13岁、摄入有机水果、每天运动时间长是ICPP的保护因素，其他8个变量均为ICPP的危险因素。2. rs4452860GG基因型携带者患ICPP风险是GA、AA基因型携带者的1.94倍（95%CI:1.12,3.34）；rs2090409AA基因型携带者患ICPP风险是CC、CA基因型携带者的1.83倍(95%CI:1.05,3.18)；rs7538038GA、GG基因型携带者患ICPP风险是AA基因型携带者的1.7倍（95%CI:1.03,2.80）；rs7861820CC、CT基因型携带者患ICPP风险是TT基因型携带者的0.27倍(95%CI:0.08,0.87)。通过生物学软件预测性发育相关基因miRNA结合位点SNPs，发现rs183964128、rs3020386的人群基因型分布频率PubMed未见报道。研究发现：LIN28B rs221635、rs314276、rs314263、rs7759938、rs314280，ESR1rs1062577、rs3798577在两组中的频率分布没有差异。[结论]1.影响福建地区女孩ICPP相关因素众多，其发病与母亲初潮年龄、饮食、行为习惯、BMI、家庭经济状况及学习压力相关。2.白种人初潮年龄相关SNPs：rs7538038、rs2090409、rs4452860、rs7861820与女孩ICPP相关。