【摘 要】
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目的:再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一种由造血干/祖细胞自身免疫破坏所引起的骨髓造血功能衰竭症(bone marrow failure,BMF)。进展为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)或急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)是骨髓衰竭患者的一种严重并发症,也是导致死亡的主要原因。深入了解
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目的:再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一种由造血干/祖细胞自身免疫破坏所引起的骨髓造血功能衰竭症(bone marrow failure,BMF)。进展为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)或急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)是骨髓衰竭患者的一种严重并发症,也是导致死亡的主要原因。深入了解AA-MDS-AML的发病机制,提高对克隆造血及髓系肿瘤转化的认识,进一步指导临床选择合理有效的治疗。方法:分析病例临床特征,应用骨髓象、骨髓病理、流失细胞学、荧光原位杂交技术及二代测序等检查手段确诊病例,并动态随诊观察临床转归。结果:63岁女性,初诊为染色体核型正常的AA,经大剂量环磷酰胺治疗,后续应用环孢素等药物治疗。4年后转为MDS,检测到染色体核型异常:45,XX,-7[10]/46,XX,-7,+19[8],再经4年余进展为AML,存在SETBP1基因、RUNX1基因及ASXL1基因突变,出现7q-核型异常。AA-MDS-AML历经9年,伴随染色体、基因的突变,符合髓系肿瘤的发生发展规律。结论:目前国内尚无文献报道过AA转变为MDS进而演变为AML的病例,现报道此例,并通过查阅、复习相关文献深入探讨克隆性造血对疾病发生、转变及预后的指导意义。
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