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目的： 探讨RRM2B基因c.420G>C新突变对转录、蛋白表达及蛋白功能各水平的影响，探讨c.420G>C新突变的致病性和致病机制。 方法： 构建RRM2B基因干扰质粒、RRM2B基因过表达质粒及含c.420G>C的过表达质粒，干扰质粒及含突变的质粒同时转染293T细胞，模拟RRM2B基因c.420G>C突变细胞。Real-time PCR检测细胞中RRM2B mRNA含量；Western-blot检测细胞中RRM2B基因编码蛋白含量；提取细胞内线粒体DNA明确线粒体DNA数量。 结果： 1. 构建RRM2B基因干扰质粒（pLVX-shRNA2-shRRM2B）、RRM2B基因过表达质粒（Plvx-IRES-ZsGreen1-RRM2B）、含c.420G>C突变的RRM2B基因过表达质粒 （ Plvx-IRES-ZsGreen1-RRM2B(c.420G>C) ） 。 pLVX-shRNA2-shRRM2B 及Plvx-IRES-ZsGreen1-RRM2B(c.420G>C)同时转染293T细胞，模拟突变细胞。 2. Real-time PCR结果显示突变细胞中的RNA量显著降低，提示c.420G>C可下调RRM2B基因的转录；Western-blot结果显示突变细胞中的p53R2酶含量明显下降，提示c.420G>C可致RRM2B基因在蛋白表达水平下调；测定突变细胞线粒体DNA含量可见细胞中的线粒体DNA含量显著下降，证明RRM2B基因c.420G>C突变可致线粒体DNA耗竭；证明该新突变致病性。 结论： 1. RRM2B基因c.420G>C突变可以导致该基因mRNA转录下降、p53R2表达量下降，最终导致细胞内线粒体DNA含量明显减少。 2. RRM2B基因c.420G>C突变可以导致细胞内线粒体DNA耗竭，临床上表现为线粒体DNA耗竭综合征。