拷贝数变异是一种在人类基因组中广泛存在的变异类型,它与多种人类复杂疾病密切相关。为了揭示拷贝数变异与复杂疾病之间的关系,需要检测出与疾病相关的拷贝数变异。研究表明,复发拷贝数变异更有可能与疾病相关,因此对于复发拷贝数变异的检测意义重大。目前复发拷贝数变异检测方法大致分为使用统计模型的方法和使用非统计模型的方法。前者的性能在很大程度上取决于底层的统计分布,后者则是用各种模型重建拷贝数变异的模式。这两类方法的共同点是更关注数据的数学特性,而忽略了数据所代表的生物特性。针对这个问题,本文提出两种从多样本中检测复发拷贝数变异的新方法,分别是DBSCAN-CNV和IFRCNV。DBSCAN-CNV是一种基于聚类的复发拷贝数变异检测方法,它首先提取出与复发拷贝数变异密切相关的两个特征,并将这两个特征的数值对应到二维平面上变为点,然后对这些点进行DBSCAN聚类,最后分析聚类结果,剔除代表正常位点的簇,最终得到发生复发拷贝数变异的位点。DBSCAN-CNV的特点是将数据挖掘中的聚类思想应用在计算生物信息学领域,实验表明,合适的聚类算法可以解决原始数据不平衡的问题。IFRCNV是一种基于孤立森林算法的复发拷贝数变异检测方法,它首先提取出与复发拷贝数变异密切相关的两个特征,并且把特征值相同的相邻位点进行合并。紧接着将不同强度比水平的区域拉至同一水平,然后将提取的特征作为输入建立孤立森林模型,得到每个位点的异常得分并对连续位点的异常得分进行平滑处理。最后评估异常得分来确定发生复发拷贝数变异的位点。IFRCNV的创新点是它会根据特征值将数据划分为具有不同强度比水平的区域,然后将这些不同区域处理至同一水平再进行后续操作,这样可以避免将大量正常区域因强度水平过高或过低而被误判为复发拷贝数变异区间,从而实现对复发拷贝数变异区域更精准的检测。本文将两种方法都分别应用至仿真数据和真实数据,同时与三种现有方法进行比较。本文在生成仿真数据的过程中加入了多种不同类型的噪声,尽可能模拟真实数据的特征。仿真实验结果表明,DBSCAN-CNV和IFRCNV检测复发拷贝数变异的F1-分数相较于三种现有方法都有所提高,尤其在噪声水平较高的数据中,IFRCNV表现出明显的优势。DBSCAN-CNV在肺癌和乳腺癌真实数据上检测出公开文献已报道的致病基因,IFRCNV和另一种现有方法PLA检测出许多重合的致病基因,这进一步验证了本文两种方法的有效性。