水稻（Oryza sativa L.）是世界三大粮食作物之一,其产量受到干旱等环境因素的严重影响。而根系作为水稻避旱作用的主要承担者,在水稻抗旱中起着关键性的作用。解析水稻根系的遗传基础对于根系发育的功能研究和抗旱性的遗传改良都有着重要意义。本研究从正向遗传学入手,考察了529份水稻种质资源材料的根系表型,并通过全基因组关联分析（genome wide association studies,GWAS）的方法,对水稻根系性状的遗传基础进行了解析,并进一步以三个候选基因的功能验证来说明关联分析在发掘和鉴定根性状相关功能基因方面的优势和有效性。在关联分析中,529份水稻种质资源材料在成熟期正常及干旱条件下的21个根系性状被考察。相关性分析表明,很多性状之间都存在一定的相关性,而且干旱条件下的根系性状与正常条件下的同一性状存在着普遍的相关性。正常及干旱条件下深根率相关性状的比较分析显示,干旱胁迫对根系生长的影响在不同亚群中存在明显的变异。在全基因组关联分析中,一共有264个显著性关联位点被鉴定到,其中73个位点被两种及更多的性状同时检测到。与数据库中已发表的根系性状QTL（Quantitative trait locus）对比显示,一共有225个显著性关联位点位于根性状相关QTL的范围内。在264个显著性关联位点200kb范围内（lead SNP上下游各100kb）,有11个已报道的根系性状相关的功能基因,其中包含DRO1,WOX11和OsPID。除了这些已经报道的功能基因,我们通过生物信息学分析的方法,还鉴定到28个根系特异性表达或受干旱诱导表达的候选基因。在以上39个候选基因中,有3个代表性基因被选来进行功能验证。Nal1是已报道的参与叶片发育和穗发育调控的多效性基因,全基因组关联分析的结果显示其与干旱条件下的深根干重（RWDD）显著关联,而近等基因系材料和转基因材料（超量表达和RNA干涉）都证实了Nal1能控制正常和干旱条件下的根体积和根干重表型,而且Nal1材料的表型变异是由Nal1的表达量变异而不是编码区的蛋白变异导致,同时Nal1表达量的变异又是由其启动子区的序列变异所导致。另外候选基因关联分析的结果显示,与表型显著性关联的SNP也集中在Nal1启动子区。这些结果都说明了Nal1基因的启动子变异与表型之间的关联性。OsJAZ1是已报道的参与穗发育调控的基因,全基因组关联分析的结果显示其与正常条件下的浅根干重（RWSN）和正常条件下的总根干重（RWTN）都显著关联。OsJAZ1超量表达材料在苗期、分蘖期和成熟期的根系表型证实了OsJAZ1也参与根系发育的调控。而OsJAZ1候选基因关联分析的结果显示,与根系表型显著关联的SNP位于OsJAZ1的启动子区域。OsREP4基因编码一个功能未知的表达蛋白,全基因组关联分析的结果显示其与正常条件下的最大根长（MRLN）显著关联。通过对OsREP4基因表达模式的分析,我们发现OsREP4基因在根系成熟区的维管束中特异性表达。候选基因关联分析的结果显示,与根系表型显著关联的SNP也位于OsREP4的启动子区域。OsREP4蛋白的结构预测分析显示,OsREP4蛋白只是一段含有信号肽的小肽,而且小肽的C端有一个与蛋白结合相关的低复杂度区域。亚细胞定位预测显示OsREP4小肽定位在胞外。基于烟草表皮细胞瞬时表达、水稻根尖免疫荧光实验以及植株沉没培养结合高效液相色谱质谱联用技术（HPLC-MS）,OsREP4小肽的胞外分泌性被证实。综合以上结果,我们认为OsREP4是一个分泌性的多肽激素,随后这一猜想又被OsREP4超表达植株的根系表型以及合成的OsREP4多肽处理水稻幼苗的表型所初步证实。后续实验将对OsREP4基因上游调控因子、OsREP4多肽激素及其受体的信号通路进行深入解析。综上所述,我们首次通过全基因组关联分析对水稻成熟期正常和干旱条件下的根系性状的遗传基础进行解析,鉴定到与不同根系性状在不同生长条件下相关联的遗传位点。这些遗传位点将为后续的根系发育的分子机理研究和水稻的避旱性遗传改良打下坚实的基础。同时,Nal1、OsJAZ1和OsREP4这3个代表性候选基因控制根性状的功能得以验证,显示出了关联分析在挖掘根性状调控相关新基因方面的强大功能。