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目的:回顾性分析我院浆液性卵巢癌患者,对其进行基因检测,并对其检测结果进行分析,比较BRCA突变型和野生型患者、RAD51突变和未突变患者一线铂类药物治疗后的复发时间。并分析比较浆液性卵巢癌患者服用PARPi(奥拉帕利)效果与BRCA、RAD51基因是否突变相关。明确BRCA、RAD51突变是否为影响浆液性卵巢癌预后的重要因素,为患者亲属进行患病风险预测、预防及早期治疗提供指导,并为PARPi在浆液性卵巢癌患者中的治疗效果提供临床依据,为不同基因型的浆液性卵巢癌患者制定有针对性的治疗方案。方法:收集2015年12月至2020年02月的浆液性卵巢癌患者37例,利用目标区域捕获结合二代高通量测序技术,对37位卵巢癌患者相关基因外显子及其邻近±20bp内含子区变异(包括点突变,20bp以内的缺失插入突变)进行分析,计算BRCA、RAD51突变率。运用SPSS24.0统计软件对比分析突变患者及未突变患者的年龄、体重、肿瘤分期、先期新辅助化疗、淋巴转移、肿瘤复发时间、完成三线化疗后服用PARPi患者的PFS。综合患者临床相关数据,统计BRCA、RAD51突变型及未突变型患者在完成一线铂类药物治疗后的复发时间,及评估PARPi在BRCA、RAD51突变与未突变患者中的应用效果。结果:在所有的复发患者中,12人(32.43%)患者发生BRCA基因突变,9人(24.32%)出现BRCA1基因突变,5人(13.51%)出现BRCA2基因突变,BRCA1和BRCA2基因同时发生突变者有2人。RAD51突变2例(5.40%),其中一例为RAD51C、一例为RAD51D突变。37例患者中,两例患者同时发生BRCA1和BRCA2基因突变,两例患者无亲属关系,其中一例突变为18号染色体上BRCA1:c.4372C>T(P.Glu1458Ter),7号染色体上BRCA2:c.8958A>G(p.Ile2986Met),另一例突变为5号染色体上BRCA1:c.387del C(p.Y130Tfs X33),11号染色体上BRCA2:c.6638C>T(p.S2213F)。有3例患者10号染色体上存在突变,其中1例为BRCA2突变:c.57185719del C T(p.Leu1908Arg fs*2),2例为BRCA1突变:c.1012A>T(p.Lys338Ter)、c.1016dup A(p.Val340Glyfs);其中1例BRCA1突变为无义突变,余2例为移码突变;本研究中,存在7例移码突变,BRCA1突变者有5例,分别为:c.4372C>T(P.Glu1458Ter)、c.387del C(p.Y130Tfs X33)、c.37703771del AG(p.E1257Gfs X9)、c.237238del TA(p.Phe79Leufs)、c.1016dup A(p.Val340Glyfs),BRCA2突变者2例:c.57185719del C T(p.Leu1908Arg fs*2)、c.1568A>G(p.H523R)。5例错义突变,BRCA1突变者2例:c.4372C>T(p.Q1458X)、c.3596C>T(p.A1199V),BRCA2突变者3例:c.8958A>G(p.Ile2986Met)、c.6638C>T(p.S2213F)、c.6042-6406del TAACT(p.Asn2135lysfs*3。2例无义突变,均为BRCA1突变,为:c.604C>T(p.GIn202Ter)、c.1012A>T(p.Lys338Ter)。本研究中存在2例RAD51突变,一例为RAD51C突变:c.14G>A(p.Trp5*),为错义突变;一例为RAD51D突变:c.3564del C(p.Phe1189Le ufs*10),为移码突变。37例患者中BRCA基因突变与否、RAD51基因突变与否,在体重、发病年龄、淋巴转移、肿瘤分期之间无统计学意义(P>0.05);RAD51突变者与未突变者CA125值无差异(P>0.05);先期新辅助化疗与否在疾病复发间隔时间中无差异(P>0.05);BRCA突变者较无突变者CA125值低(P<0.05);BRCA、RAD51突变患者疾病复发间隔时间较未突变患者长(P<0.05);BRCA基因突变者较未突变者对PARPi的疗效更好、无进展生存期(PFS)较长(P<0.05);RAD51突变型患者较HRD阴性患者对PARPi的疗效更好、无进展生存期(PFS)更长(P<0.05)。结论:1.BRCA、RAD51基因突变型浆液性卵巢癌患者其疾病复发间隔时间较未突变者延长。BRCA基因突变与否及RAD51突变与否是影响浆液性卵巢癌预后的重要因素。2.BRCA、RAD51基因突变型较未突变型患者更能从PARPi中获益,其PFS明显延长。3.对浆液性卵巢癌患者早期行BRCA、RAD51基因检测,可制定个体化的治疗方案,预测其预后,并在晚期浆液性卵巢癌患者完成治疗后予以口服PARPi等靶向药延长PFS。