【摘 要】
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目的:研究中国人先天性长QT间期综合征(LQTS)KVLQT1基因的突变情况及临床特征,为早期的基因诊断、分子流行病学调查及将来的基因治疗提供理论依据.结论:先天性LQTS首发晕厥平
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目的:研究中国人先天性长QT间期综合征(LQTS)KVLQT1基因的突变情况及临床特征,为早期的基因诊断、分子流行病学调查及将来的基因治疗提供理论依据.结论:先天性LQTS首发晕厥平均年龄小,青少年时期多发,女性发病率较高,紧张和运动是先天性LQTS晕厥的主要诱因;中国人先天性LQTS病人KVLQT1基因上存在与国外不同的突变位点G983A.开展先天性LQTS的基因突变的研究将有助于先天性LQTS的诊断和治疗,减少漏诊和误诊,增加及时治疗的机会.
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