目的滑膜肉瘤是一种起源未明的恶性软组织肿瘤，原发于肺部者极少见，临床医生对本病认识不够，易误诊为其他软组织肉瘤或炎症。本文通过报告我院近期确诊的1例肺原发性滑膜肉瘤患者，结合文献复习，从临床、病理、免疫组化和融合基因检测、治疗及预后等方面进行综合论述，以提高对该病的认识。资料和方法报告近期呼吸科确诊的1例肺原发性滑膜肉瘤患者，同时对中国期刊全文数据库自1979～2006年收录发表的67例肺原发性滑膜肉瘤患者进行回顾性研究，分析其主要临床表现、发病部位、影像学特点，目前根据病理组织学、免疫组化特点及分子生物学对其进行诊断及鉴别诊断，减少误诊误治，指导治疗，估测预后。结果67例肺原发性滑膜肉瘤患者中，男性29例，女性38例，最小的12岁，最大的81岁，中位数年龄42岁。其主要临床表现有咳嗽、胸痛、咯血、发热等。胸部CT改变为(1)肿原发性滑膜肉瘤可发生于任何肺叶，表现为肺内不均匀实质性团块影，直径一般5cm以上，边缘清楚，不均匀强化，分叶不明显，多为切迹样或铸型改变。(2)肿块内多有钙化，钙化表现不一。(3)病灶通常侵犯胸膜引起胸腔积液。所有病例的CK和(或)EMA均呈阳性，同时Vim阳性。90％以上的滑膜肉瘤患者行存在SYT—SSX融合基因。最终确诊依赖于病理组织学检查，免疫组化支持诊断。滑膜肉瘤患者5年生存率为50％。结论肺原发性滑膜肉瘤是一种罕见的肺部恶性肿瘤，临床表现和影像学无特征，易与其它肺部肿瘤或炎症混淆。诊断有赖于结合临床、病理组织学、免疫组化和融合基因检测。手术切除是主要的治疗方法，切除不完全者预后差。