人类文明发展历史中,家马（Equus ferus caballus）曾是推动文化交流、促进人类社会发展的主要动力。人类社会的变革也影响了家马的遗传演化。约在5,000-6,000年前,家马可能在欧亚草原中部被驯化,随后逐渐扩散到了整个欧亚地区并形成了适应当地自然环境和社会生产需求的地方品种。在过去约300年当中,欧洲培育了具突出表型特征的标准化培育品种,该类型品种对家马地方品种的繁育产生了巨大影响,也提升了家马患基因疾病的遗传风险。由于表型标准化培育的家马品种在某些经济性状上更具优势,因此被广泛用于家马地方品种的引种杂交繁育项目之中。这也是导致家马地方品种遗传多样性受侵蚀甚至分化,以及导致家马整体遗传多样性水平下降的主要原因之一,特别是对地方公马种群的影响。亚洲家马多属于地方品种,已经被证明具有丰富的遗传多样性,保留了家马重要的种质资源。但仍然有许多品种尚未得到研究,其遗传多样性尚未被充分描述。本研究的目的是使用全基因组SNPs分子标记数据集,主要研究中国（包括内蒙古不同地方种群、哈萨克马、河曲马、西南马和藏马,N=124）和蒙古国（蒙古马,N=13）家马品种的常染色体遗传多样性,并在此基础上检测与蒙古马运动耐力素质相关的基因组选择印记。此外,使用KASP基因分型技术,研究蒙古国蒙古马（N=77）Y染色体的遗传多样性。群体内遗传多样性分析表明,中国家马品种与蒙古国蒙古马遗传多样性较欧美品种丰富,近亲繁殖程度低。群体间遗传分化研究表明,相较于欧洲家马,中国和蒙古国家马品种间的遗传分化程度较低。内蒙古不同地方种群间,如阿巴嘎黑马,百岔铁蹄马及三河马产生了一定程度的遗传分化。系统发育分析中发现,阿拉伯祖先种群对阿巴嘎黑马,三河马和百岔铁蹄马种群等存在等位基因流现象,这意味着杂交引种可能导致了内蒙古不同种群间产生了遗传分化。通过分析群体结构发现,河曲马和藏马的遗传背景最为单一,受引种杂交繁育影响较小,而哈萨克马的遗传背景较为复杂。通过复合选择信号方法,对比研究蒙古国耐力赛精英型蒙古马和普通蒙古马发现,在耐力赛精英型蒙古马基因组5号染色体上检测到了选择区域,其中,AMPD1,BCAS2等基因与肌肉发育和运动代谢相关。最后,通过KASP基因分型研究,发现蒙古国蒙古马父系遗传多样性非常丰富,受欧洲家马Y染色体单倍型的扩张影响较小,可能仍保留着家马驯化初期种群的父系单倍型。本研究进一步细化了亚洲家马不同种群的遗传多样性格局。特别是对蒙古国蒙古马种群的遗传多样性研究,从以往的常染色体水平拓展到了核心种群的Y染色体水平。为人们探究亚洲家马不同种群遗传多样性分布格局的形成和遗传演化提供了重要参考,从而提高人们对家马的驯化起源与扩散问题的理解。此外,本研究将有助于为建立家马核心保护种群以及培育新品种提供遗传学理论支持。