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背景我国是世界上高血压性脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage,HICH)的高发国家之一。HICH的出血部位常位于深部脑组织,所以其致死率、致残率均较高。HICH发病机制非常复杂,血脂代谢紊乱、动脉粥样硬化是高血压性脑出血的常见危险因素、遗传因素在脑出血易感性中发挥重要作用。脂代谢的关键酶脂蛋白酯酶(lipoproteinlipase,LPL),其基因突变最为常见。由于碱基突变造成基因多态,导致LPL功能发生变化时,可引起脂代谢异常,同时也会影响血压水平。目前已经发现LPL的110多种基因多态性位点,其中位于第8内含子的Hind Ⅲ基因多态性与脑出血的关系仅在国内有一例关于壮族人群的报道,而汉族人群中该位点与脑出血的关系尚未见报道。目的探讨上海地区汉族人群高血压性脑出血患者脂蛋白酯酶(LPL)HindⅢ基因多态性及其血脂代谢的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集入住上海松江区中心医院神经内科脑出血患者120例(脑出血组)和同期在我科住院的非脑血管病患者及在体检中心的体检者147例作为对照组。收集研究对象的临床资料,并检测血脂和血糖。采用PCR-RFLP方法以及基因扩增产物测序方法,检测LPL Hind Ⅲ基因多态性。结果脑出血组Hind Ⅲ T和G等位基因频率分别为90.8%和9.2%;对照组Hind Ⅲ T和G等位基因频率分别为82.3%和17.7%;脑出血组G等位基因检出率较对照组低(χ~2=7.338,P<0.05)。脑出血组TT、GT、GG基因型频率分别是82.5%、16.7%及0.8%,而对照组的三种基因型频率分别是67.3%、29.9%和2.7%,GG基因型检出率低于对照组(χ~2=8.030,P<0.05)。脑出血组的TG、LDL-C、空腹血糖、收缩压、舒张压均高于对照组(P<0.05)。TT基因型人群的TG水平较 GT 和 GG 基因型人群高(P<0.05),而 TC、HDL-C、LDL-C、apoA、apoB、空腹血糖、收缩压和舒张压水平没有明显差异(P>0.05)。应用多元Logistic回归调整年龄、高血压、高血糖等相关因素,Hind Ⅲ基因多态性与脑出血仍有关联(OR=0.417,95%CI:0.193～0.901)。结论LPL Hind Ⅲ基因G等位基因对甘油三酯水平产生有益影响;Hind Ⅲ基因多态性与脑出血有一定关联,LPLHindⅢ G等位基因可能是脑出血发病的一个保护因素。