出生缺陷是指胎儿在形成发育时期形成的机体结构、代谢或功能异常等,它严重影响着出生人口质量和儿童的生命健康,使得患儿的生活质量得不到保障。此外,它还给患者家庭带来了沉重的精神和经济压力。目前国内关于出生缺陷的相关统计信息较少,缺乏对出生缺陷疾病相关信息系统性地整合,这对出生缺陷的防预和治疗非常不利。针对这个问题,本研究基于共现的方法,从PubMed历年文献中筛选出生缺陷与表型/症状、基因、致畸物/药物等共同出现的句子。首先,本文对这些句子进行了假阳性处理,根据远程监督的思想,利用UMLS定义的关系,人工给句子中两个实体标注关系,从而建立起出生缺陷相关的语料库。然后,利用人工标注好的语料库训练了三种不同的深度学习关系抽取模型,分别为Bi-LSTM+Attention、PCNN+Attention和BERT+Softmax模型。本文依据这三种模型的预测结果,采用多数表决和高置信度的方法,生成最终的关系抽取预测模型以得到<实体,关系,实体>三元组。接下来将三元组相关信息存储在图数据库Neo4j中,构建了出生缺陷领域的知识图谱。最后,利用训练好的预测模型对新句子进行预测从而推断出句子中实体之间的关系,并将新得到的三元组添加到知识图谱中。另外,在模型训练开始前,本文还利用Word2vec算法训练了生物医学领域的词向量,其可以直接用于后续的各种生物医学领域的自然语言处理任务。本文还构建了知识图谱自动更新系统,系统能够定期自动地从PubMed上爬取最新的文献数据并存储在本地服务器上,利用训练好的关系抽取模型从这些医学文本数据中获取关系三元组,并存储至本地Neo4j图数据库中进行可视化处理。出生缺陷知识图谱提供了基于Cypher语言的查询功能,可以进行实体和关系查询,并将结果以图形化方式展现给用户。该研究结果一定程度上为学者和医生等的研究工作提供了便利,对出生缺陷的防预和治疗也起到了积极的作用。