[目的]探讨湖北地区汉族原发性先天性青光眼(PCG)患儿的CYP1B1基因突变情况,为基因诊断奠定基础。[方法]从协和医院和武汉市儿童医院收集到47例原发性先天性青光眼患儿的外周抗凝血。对这47例无关个体的PCG患儿及100例健康正常儿童进行基因分析。(1)用苯酚-氯仿法从患儿和对照组的全血细胞中提取基因组DNA.。(2)参照文献所报道的引物序列,聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)分别扩增CYP1B1基因的第2,3外显子。(3)应用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)-银染色技术和变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术检测CYP1B1第2, 3外显子的突变情况。(4)基因测序。[结果] 7例患儿呈现CYP1B1基因的第三外显子第385密码子的第一个碱基C→T碱基点突变,致对应的亮氨酸转变为苯丙氨酸;10例患儿第407密码子第一个碱基A→G碱基发生点突变,致苏氨酸变为丙氨酸,这两处变异在正常对照组成员中未检出,且国内外均尚未见报道。[结论]湖北地区汉族PCG患者存在CYP1B1基因第三外显子突变,这两处新突变位点位于P450蛋白的重要功能区,可能为病理性突变。在汉族PCG患者中进行CYP1B1基因突变的进一步研究及寻找其他致病基因具有重要意义。