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目的：对于报道的吉西他滨代谢途径的13个基因位点hENT1201A>G、hENT1607G>C、hCNT3565G>A、hCNT34T>C、hCNT31647+376G>C、CDA79A>C、CDA208G>A、CDA-435C>T、dCK-1205C>T、dCK+9846A>G、DCTD-47T>C、RRM1-37C>A和RRM1-756T>C之间的连锁不平衡关系仍然不是很清楚，有关基因多态性对GEM疗效和不良反应的影响有些结果不一致。本试验旨在研究GEM相关单核苷酸多态性（SNP）位点之间的连锁不平衡关系和单倍型情况，并阐述基因多态性与疗效和不良反应的关系。 方法：收集接受GEM治疗的肿瘤患者EDTA抗凝血，提取DNA，送样行基因型检测。建立患者电子病历数据库，评估疗效和不良反应。利用Haploview软件分析连锁不平衡和单倍型分析；应用Kaplan–Meier法分析基因型和生存率的关系，并行log-rank检验；Pearsonχ2或Fisher精确概率检验统计分析基因型与化疗反应率和不良反应的关系。 结果：⑴dCK1205C>T和+9846A>G、RRM1756T>C和-37C>A均高度连锁（D′＝0.98和D′＝0.95）；hCNT31647+376G>C和565G>A完全连锁（D′＝1）。dCK、hCNT3和RRM1单倍型中，主要单倍型分别为GT（62.50％）、CG（44.70%）和TC（72.50%）。⑵遗传因素对疗效的影响研究发现，dCK-1205C>T和dCK+9846A>G突变纯合子中位无进展生存期（PFS）明显高于野生型患者(122 d vs30 d，P=0.001；160d vs30d，P=0.006)。CDA-435C>T突变患者（CT+TT）化疗反应率明显低于野生型患者（CC）（12.50%vs55.00%，P=0.026）。单倍型对PFS和化疗反应率无关（P＞0.05）。⑶基因多态性对不良反应的影响研究中，发现除CDA79A>C突变型患者可以明显升高突变型患者重度的NEUT降低的发生率（33.33% vs16.13%，P=0.039）外，CDA-435C>T突变患者也可以明显增加重度的Hb降低的发生（22.45%vs9.59%，P=0.023），而RRM1-37C>A突变型患者明显比野生型发生重度的NEUT降低频率要低（21.31% vs24.19%，P=0.019）；RRM1-756T>C突变型患者PLT重度降低的发生率也明显低于野生型患者（0.00% vs4.55%，P=0.011）。单倍型研究中，发现 RRM1单倍型的突变型患者发生的重度 PLT降低明显低于野生型患者（0.00%vs4.84%，P=0.017）。 结论：dCK-1205C>T和+9846A>G突变型患者和CDA-435C>T野生型患者可能会从GEM治疗中收益； CDA79A>C和CDA-435C>T突变型患者会增加重度血液学毒性的风险，而RRM1-37C>A和RRM1-756T>C突变会降低重度的血液学毒性的风险。