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背景：线粒体DNA(mitochodrial,mtDNA)是存在于细胞核外的遗传物质,其存在性是唯一的。现代科技研究后发现,mtDNA与多种肿瘤和多种遗传疾病的发生发展有关。mtDNA ATPase6是线粒体基因组中编码复合体V的最大亚基基因,它与mtDNA ATPase8共同编码ATP合酶的F0部分。由于线粒体基因组编码的FO对能量的产生有导向作用,因此研究ATPase6在乳腺导管癌组织中的突变及表达对了解乳腺导管癌的发生、发展以及肿瘤细胞的能量供应方式有一定的帮助。目的：1)检测浸润性乳腺导管癌mtDNA ATPase6的基因突变情况,寻找特异性突变位点；2)检测mtDNA ATPase6在浸润性乳腺导管癌中转录水平,探讨其在肿瘤发生、发展中尤其是在能量供应方面的作用。方法：采用聚合酶链反应(PCR)结合基因测序方法,对20例浸润性乳腺导管癌进行mtDNA ATPase6基因的测序；采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),检测浸润性乳腺导管癌组织20例,癌旁组织20例的mtDNA ATPase6的转录水平,同时用细胞核保守基因β-actin作为定量参考标准,比较mtDNA ATPase6在癌组织及癌旁组织中的表达。结果：在20例乳腺导管癌组织的mtDNA ATPase6基因中共发现11个碱基序列变异,其中6个为遗传多态性,5个碱基变异属于突变,突变频率达到5或5以上的变异位点3个,即：C8673T、A8729G、T8955C；研究对象中mtDNA ATPase6的mRNA表达水平为癌组织ATPase6/β-actin为0.732±0.137,癌旁组织ATPase6/(3-actin为0.344±0.125,两者相比较有显著性统计学差异p=0.005<0.01。结合临床病理参数,发现ATPase6的转录水平TNM-Ⅰ期低于TNM-Ⅲ期p<0.005,有统计学意义。结论：1、浸润性乳腺导管癌mtDNA ATP ase6存在高突变位点C8673T、A8729G、T8955C,可能在乳腺导管癌的发生及发展中起着重要作用；2、浸润性乳腺导管癌中mtDNA ATPase6的转录水平升高,是肿瘤细胞对能量高需求的一种表现；3、从能量供应角度考虑,mtDNAATPase6的转录水平升高为浸润性乳腺导管癌存在另一种能量供应方式提供依据。