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目的:探讨湖北地区汉族人群多巴胺D1受体—48A/G基因多态性与精神分裂症的相关性。 方法:研究对象为2004年3—7月间在武汉大学人民医院精神卫生中心和武东铁路精神病医院住院的精神分裂症患者共103例(男性61人,女性42人)及同期间在武汉大学人民医院体检中心随机选择的健康成人188例(男性112人,女性76人)。抽取103例精神分裂症患者和188名正常人空腹静脉血,采用病例对照研究,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法(PCR—RFLP),检测精神分裂症患者及正常人多巴胺D1受体—48A/G基因多态性。并对103例精神分裂症患者进行神经心理测试,评估患者的认知功能;阳性与阴性症状症状量表(ThePositive And Negative Syndrome Scales,PANSS),评定精神分裂症患者的精神症状。神经心理测试包括威斯康星卡片分类测验(Wiscosin Card Sorting Test,WCST)和韦氏成人智力量表修订版(Wechsler Adult Intelligence Scale-RC,WAIS-RC)。根据研究需要,选择其中的分类数、错误应答数、持续应答数、持续错误数、非持续错误数、算术、数字广度(顺)、数字广度(逆)、数字符号及木块图10个指标进行分析。 结果:1)多巴胺D1受体—48A/G基因型以AA纯合子型最多见(0.71),AG杂合子型次之(0.28),GG纯合子型最为罕见(0.01);等位基因频率的分布以A等位基因最多见(0.85),其次为G等位基因(0.15);其等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异存在显著性(高加索x~2=65.728,p<0.01;德国x~2=18.281,p<0.01;日本x~2=9.929,p<0.01);在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异(x~2=8.191,日本p<0.01)。2)患者组和对照组基因型频数分布比较无显著性差异(x~2=1.870,p>0.05);女性患者和男性患者基因型频数分布比较无显著性差异(x~2=0.226,p>0.05)。男性患者和男性对照者基因型频数分布比较无显著性差异(x~2=1.624,p>0.05);女性患者和女性对照者基因型频数分布比较无显著性差异(x~2=0.339,p>0.05)。3)患者组和对照组等位基因频数分布比较无显著性差异(x~2=0.568,p>0.05);女性患者和男性患者等位基因频数分布比较无显著性差异(x~2=1.234,p>0.05)。男性患者和男性对照者等位基因频数分布比较无显著性差异(x~2=0.104,p>0.05);女性患者和女性对照者等位基因频数分布