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[目的]
1.探讨γ-氨基丁酸A型受体α5亚基（GABRA5）基因启动子-754C/T多态性与耐药性癫痫的关系。
2.探讨耐药性癫痫患者的临床特征。
[方法]
1.采用病例-对照研究，选择中国粤西地区汉族人群195例癫痫患者为研究对象，根据是否符合耐药性癫痫的定义将癫痫患者分为耐药组（91例）和药物敏感组（104例）。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测GABRA5基因启动子-754C/T多态性。
2.采用回顾性分析的方法，对91例耐药性癫痫患者和104例药物反应性癫痫患者的临床资料如:发病年龄、病程、症状性癫痫、治疗前发作频率、是否出现过癫痫持续状态、热性惊厥史、影像学检查结果、24小时动态脑电图结果进行分析、比较。
[结果]
1.GABRA5基因启动子-754C/T多态性与耐药性癫痫的关系
耐药组与药物敏感组比较，-754C/T多态位点基因型分布差异无统计学意义(x2=1.687、P=0.430)，等位基因频率分布差异也无统计学意义(x2=0.009、P=0.925)。按脑电图异常程度进行分层后，在脑电图轻度异常的人群中，两组之间基因型分布差异无统计学意义(x2=1.530、P=0.465)，其等位基因频率的分布差异也无统计学意义(x2=1.613、P=0.204);在脑电图中度及以上异常的人群中，两组之间基因型分布差异无统计学意义(x2=1.499、P=0.473)，其等位基因频率分布的差异也无统计学意义(x2=0.085、P=0.771)。
2.耐药性癫痫患者的临床特征
2.1耐药组中发病年龄＜5岁的有33人，药物敏感组中有15人，两组间差别有统计学意义(x2=12.476，P＜0.001)。
2.2耐药组中患者平均病程为7.42±5.79年，药物敏感组患者的平均病程为3.27±2.26年，两组间的差别有统计学意义（t=6.747，P＜0.001）。
2.3耐药组中症状性癫痫的患者有23人，药物敏感组中有11人，两组间的差别有统计学意义(x2=7.283，P=0.007)。
2.4耐药组中治疗前发作频繁（＞10次）的有27人，药物敏感组中有10人，两组间的差别有统计学意义(x2=12.697，P＜0.001)。
2.5耐药组中曾出现癫痫持续状态的有11人，药物敏感组中有3人，两组间差别有统计学意义(x2=6.169，P=0.013)。
2.6耐药组中有热性惊厥史的有32人，药物敏感组中有9人，两组间的差别有统计学意义(x2=20.543，P＜0.001)。
2.7耐药组中头颅CT或MRI异常的有22人，药物敏感组中有11人，两组间的差别有统计学意义(x2=6.384，P=0.012)。
2.8耐药组中脑电图中度及以上异常的有52人，药物敏感组中有20人，两组间的差别有统计学意义(x2=29.952，P＜0.001)。
[结论]
1.GABRA5基因启动子区-754C/T多态性与癫痫耐药风险不相关。
2.耐药性癫痫临床特征:
2.1起病年龄偏低;
2.2病程长;
2.3症状性癫痫多见;
2.4药物治疗前癫痫发作频繁;
2.5出现癫痫持续状态几率高;
2.6多有热性惊厥史;
2.7影像学异常几率高;
2.8多有脑电图中度及以上异常。