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香猪是我国稀有的优良地方微型猪种,与大白猪、荣昌猪相比,香猪的繁殖生理特性明显的不同,如产仔数低、性成熟早,但香猪繁殖率低的生理特性调控机制还不太清楚。本论文是利用Illumina Porcine SNP60K芯片进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS),得出与繁殖性状相关联候选单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点。采用等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)方法对6个与繁殖相关的候选SNP:ASGA0076852、M1GA0008617、ASGA0020493、DIAS0003365、H3GA0056106、ALGA0115838进行大样本验证,得到以下结果:1.ASGA0076852多态性位点ASGA0076852(rs80839320)位于谷胱甘肽合成酶(glutathione synthetase,GSS)基因的第三内含子,rs80839320位点的高产香猪的A等位基因频率低于低产香猪的相应值(P<0.01),与香猪二胎产仔数、三胎产仔数呈弱的负相关。6个猪品种在ASGA0076852位点基因型分布存在多态性。6个猪群之间相比:香猪的A等位基因明显高于糯谷猪、黔北黑猪、大白猪的相应值(P<0.01);柯乐猪A等位基因明显低于糯谷猪(P<0.01),低于黔北黑猪(P<0.05);糯谷猪、黔北黑猪的A等位基因明显高于荣昌猪和糯谷猪的相应值(P<0.01)。2.M1GA0008617多态性位点M1GA0008617(rs81388211)位于基因间,rs81388211位点的高产香猪的D等位基因频率高于低产香猪的相应值(P<0.01),与香猪二胎产仔数、三胎产仔数呈弱的正相关。4个贵州地方猪品种、荣昌猪和大白猪在rs81388211位点均存在多态性。6个猪品种之间相比:大白猪C等位基因频率明显高于其它5个猪品种的相应值(P<0.01);荣昌猪D等位基因频率明显低于柯乐猪和香猪的相应值(P<0.01),也低于黔北黑猪(P<0.05);贵州4个地方猪品种之间没有明显(P>0.05)。3.ASGA0020493多态性位点ASGA0020493(rs80951600)位于TBX19(T-box 19)基因的外显子3中,为C/T单核苷酸变异,引起错义突变,m RNA由ACC变为GCC,导致189位的氨基酸(amina acid,AA)由苏氨酸(threonine,Thr)变为丙氨酸(alanine,Ala)。rs80951600位点在高产香猪的E等位基因频率高于低产香猪相应值,(卡方检验P值为0.073接近0.05)与香猪二胎产仔数、三胎产仔数呈弱的正相关。6个猪品种在ASGA0020493位点的基因型分布存在多态性。6个猪品种之间相比:大白猪的等位基因E频率高于荣昌猪和4种贵州地方猪品种的相应值(P<0.01);荣昌猪等位基因E频率低于糯谷猪和黔北黑猪相应值(P<0.01);柯乐猪的E等位基因频率明显高于糯谷猪和黔北黑猪相应值(P<0.01);香猪等位基因E频率低于糯谷猪相应值(P<0.05)。4.DIAS0003365多态性位点DIAS0003365(rs81213998)位点位于MKLN1(muskelin 1,intracellular mediator containing kelch motifs)基因的外显子18,rs81213998位点高产香猪的E等位基因频率与低产香猪的相应值没有差异(P>0.05),与香猪的一胎、二胎、三胎的产仔数没有相关性。4个贵州地方猪品种在rs81213998位点存在多态性。猪品种之间相比,香猪的等位基因G明显高于柯乐猪、糯谷猪、黔北黑猪的相应值(P<0.01);黔北黑猪、糯谷猪和柯乐猪之间的差异不明显(P>0.05)。5.H3GA0056106和ALGA0115838多态性位点H3GA0056106(rs81320066)和ALGA0115838(rs81345180)位于基因的间隔区,rs81320066和rs81345180位点高产香猪的J和K等位基因频率与低产香猪的相应值没有差异(P>0.05)。综上,ASGA0076852、M1GA0008617位点可能是香猪繁殖相关的微效SNP位点;ASGA0020493位点的多态性可能反映了猪品种的进化信息;DIAS0003365位点可能与猪品种的生长表型有关。