目的:总结结节性硬化症合并肾错构瘤(TSC-RAML)患者的临床资料,建立一个完整临床路径,加强基因检测在诊断TSC-RAML中的应用,同时通过观察依维莫司(everolomus,mTOR抑制剂)在临床中的应用疗效,进一步对该药物的作用机制进行分析性研究。方法:回顾分析总结2014年1月至2019年1月兰大一院及浙大一附院泌尿外科收治的20例TSC-RAML患者的临床资料和诊疗经验,同时结合文献对TSC-RAML的发病机理、诊断及治疗进展进行复习。将everolomus应用到治疗此疾病中,根据临床对照和对肿瘤的进展程度的比较,进一步明确everolomus在TSC-RAML治疗中的地位。结果:20例患者除1例妊娠女性患者、1例双RAML破裂并失血性贫血予观察等待处理外,余15例给予手术处理,其中6例双侧多发肿瘤的患者,手术后继续给予everolomus治疗,1例孤肾患者给予everolomus药物治疗,另2例肾破裂出血的患者给予everolomus保守治疗。随访2~44个月,9例手术治疗后未继续给予everolomus治疗的患者术后肿瘤有不同程度的复发及残存肿瘤增大;1例死亡;服用everolomus 8例(包括孤肾患者)未见肿瘤增大,1例肿瘤较前增大;1例观察期见肿瘤增长。结论:TSC-RAML在临床上比较少见,根据临床症状无法确诊时,尽早运用基因检测确诊,同时需加强多学科会诊制度以避免误诊及漏诊,诊断明确后,需根据患者病情特点拟定个体化诊治方案。总体原则是最大限度地保留肾单位,缓解临床症状,预防和治疗错构瘤破裂出血,延长生存时间。