【摘 要】
：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)是最常见的人类酶缺陷病之一,世界范围内约有4亿人受累。患者临床表现变化大,从无症状到新
论文部分内容阅读
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)是最常见的人类酶缺陷病之一,世界范围内约有4亿人受累。患者临床表现变化大,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞血溶性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤。该病的及早诊断和预防是我国优生优育工作的一个重要组成部分,检测是否存在G6PD缺乏,给患者合理的忠告,避免使用可能引起溶血的药物,合适处理由此引起的新生儿高胆红素血症,是该病的重点。 G6PD缺乏症的分子基础是基因突变,G6PD基因位于Xq28,由13个外显子及12个内含子组成,全长20114bp,是一典型的看家基因。随着G6PD基因结构的阐明和分子检测技术的发展,不断发现新的突变类型,迄今世界上已报道140多种。G6PD基因突变具有以下特点:多为单个碱基置换的错义突变;大多数基因突变属于转化型突变,常发生在CpG二核苷酸内的C-T的转换;具有
其他文献
目的 (1)了解过敏性支气管哮喘患儿血清白细胞介素-5(IL-5)的水平、来源及其意义:(2)研究IL-5对哮喘患者气道嗜酸性粒细胞(EOS)性炎症的影响;(3)探讨IL-5在气道高反应性发生
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
在服装产业供给侧改革及以消费者为导向的背景下,对人的关注是服装设计的根本原则,厨师制服设计应体现穿着者在高湿高热环境下穿着感受与需求。基于感性工学思路设计问卷,并
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
为了深入了解工学结合模式下高职顶岗实习学生思想政治教育现状,课题组以乌兰察布职业学院为个案,开展调查研究。在此基础上,指出当前高职顶岗实习学生思想政治教育存的问题,
生本教育理念倡导“一切为了学生,高度尊重学生,全面依靠学生”的原则,在教学中运用“先做后学,先会后学;先学后教,不教而教”的方法,已取得许多成功经验,在沈阳市,生本教育
Herzog ＆ deMeuron事务所在瑞士Churfirsten山脉七座山峰的最东峰——海拔2200m的Chjserrugg之巅设计建设了新的餐厅，并重修了原有的索道车站餐厅与车站垂直布局．于南向水平展开
2008年3月份,安徽省阜阳市发生了较大规模的手足口病疫情。随后,疫情蔓延至全国。2008年5月2日,卫生部已将手足口病列入传染病防治法规定的丙类传染病进行管理。近年来,手足
党的十八大以来的五年，是党和国家发展进程中很不平凡的五年。习近平总书记『7·26』重要讲话中有一个重要论断，即党的十八大以来党和国家事业发生了历史性变革。那么，从哪些方
为了对赣南等原中央苏区特色农业的发展提供参考,从要素禀赋优势、产量优势和品质优势方面分析赣南等原中央苏区特色农业的竞争力;剖析特色农业发展存在的问题包括生产基础薄