目的:探讨染色体微阵列技术(chromosome microarray analysis,CMA)在常见超声软指标异常胎儿产前诊断中临床应用价值,同时分析各常见超声软指标异常胎儿进行产前诊断的意义。方法:回顾性分析2016年2月至2018年11月于济南市妇幼保健院行超声检查提示胎儿存在超声软指标异常并接受侵入性产前诊断的290例病例。290例超声软指标异常包括胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚130例,其它超声软指标异常160例,包括脉络丛囊肿101例、单脐动脉23例、侧脑室增宽15例、心室强回声光点7例、肾盂分离6例、鼻骨发育不良8例。所有病例均行羊膜腔穿刺术,采用羊水CMA分析及细胞培养行传统G显带核型分析,进行胎儿染色体的产前诊断。结果:290例病例中,传统核型分析共检出核型异常26例,检出率为8.97%。其中21三体17例,18三体3例,Turner综合征(45,X)2例,+mark 2例,del(15)1例,der(5)t(5;10)(p14;p14)1例。CMA分析检出染色体致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNV)共32例,检出率为 11.03%,其中包括全部传统核型分析检出的数目异常及结构异常,另额外检出传统核型分析未检出的6例,额外检出率为2.06%。CMA额外检出的6例病例中,除1例为NT增厚外,另外5例为其它超声软指标异常。超声软指标异常(除NT增厚)经CMA检测胎儿染色体异常检出率由原2.5%(4/160)增加至5.6%(9/160),即异常检出率增加至2.24倍。软指标异常的胎儿,染色体异常检出率NT增厚最高,异常比例为23/130,脉络丛囊肿组胎儿染色体异常比例为6/101,单脐动脉胎儿染色体异常比例为2/23,侧脑室增宽胎儿染色体异常比例为1/15。心室强回声光点,肾盂分离,鼻骨发育不良三组均无染色体异常检出。结论:CMA技术在产前检查超声提示存在软指标异常的胎儿中具有重要的应用价值,CMA的应用可以额外增加致病性检出率约2.06%。产前诊断中,对超声软指标异常胎儿病例,建议行CMA技术联合G显带核型分析。