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目的：分析骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）患者JAK2V617F、JAK2基因12外显子、MPL W515L/K、CALR基因的突变情况，研究MPN患者基因突变与其临床特点（如白细胞、血小板、血红蛋白水平等及脾脏大小）及血栓相关并发症的相关性。 方法：收集108例于2014年9月-2016年12月在我院住院治疗或门诊就诊的确诊为MPN的患者，诊断标准符合2008年世界卫生组织对骨髓增殖性肿瘤新诊断标准。108例MPN患者中其中包括男性49例，女性59例，年龄范围在15-84岁。PV患者43例，ET患者54例，PMF患者7例，MPN-u患者4例。收集患者初诊时的一般资料，如性别、年龄、血常规、脾脏大小等；应用实时荧光定量PCR方法对患者进行JAK2V617F及MPL W515L/K基因检测；应用直接测序法对患者进行JAK2基因12外显子、CALR基因突变检测。 结果：108例MPN患者中，总的基因突变率达88.9%。JAK2V617F突变率为79.6%，其中43例PV患者JAK2V617F突变率为90.6%（39例）。54例ET患者中JAK2V617F基因突变率为68.5%（37例），CALR基因突变10例，MPL W515L/K突变2例，其中2例同时伴有JAK2V617F及CALR基因突变，7例患者基因突变均为阴性。7例PMF患者中JAK2V617F突变6例，其中2例同时合并CALR突变。4例MPN-u患者均伴JAK2V617F突变；伴有JAK2V617F基因突变MPN患者的白细胞计数、血红蛋白计数水平显著高于JAK2V617F基因突变阴性者（P<0.05），ET患者中，JAK2V617F基因阳性与阴性者PLT水平差异不显著（P>0.05）；伴有JAK2V617F基因突变MPN患者与突变阴性者相比血栓事件发生率较高（P<0.05）；ET患者中伴有CALR突变者较JAK2V617F突变者年龄较低，血红蛋白及白细胞计数水平偏低，而血小板计数较高。 结论：JAK2V617F、JAK2基因第12号外显子、MPL W515L/K、CALR基因在MPN各亚型中突变率不同，其中JAK2V617F突变率最高；MPL W515L/K及CALR基因突变见于ET、PMF患者中，在所有PV患者中未发现该突变；伴有JAK2V617F突变患者有较高的白细胞及血红蛋白计数、血栓事件发生率更高、多伴有脾肿大，伴有CALR基因突变患者发病年龄较小，血红蛋白及白细胞计数较低，有较高的血小板计数；所有患者均未检测到JAK2基因12外显子突变。